高齡產婦（35歲以上）有必要做唐氏篩查嗎？

什麼是唐氏篩查？

通過檢測孕婦血清中某些標誌物，再通過專業手段計算21-三體綜合症、18-三體綜合症、13-三體綜合症及神經管缺陷風險，得出是否存在高危的結論。

其中的21-三體綜合征就是我們經常說的唐氏綜合症，這樣的患者的21號染色體比正常人多一條。它是1866年由英國人首先定義，這種病症的患者表現為智力低下，生活無法自理。

唐氏篩查的結果代表什麼？

僅代表發生的概率，不是確認結果。

風險度在 1/270 以上的為高風險，1/270-1/1000為臨界高風險。

什麼意思呢？簡單說，如果是低風險，就是發生21-三體綜合症、18-三體綜合症、13-三體綜合症及神經管缺陷的風險低，但不代表一定不發生；如果是高風險，自然就是發生的風險高，但同樣不代表一定會發生。

預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%，也就是說有10-40%的異常是檢測不出來的，而有3.5-8%的即使是高風險，也沒有異常。

現在到了高危年齡（35歲）以上生孩子的孕婦，胎兒染色體異常的風險是增高的，鑒於唐篩的異常檢出率低，分娩年齡大於或等於35歲者，不建議選擇唐篩，而應該選擇檢出率較高的無創DNA。

什麼是無創DNA（NIPT）？

抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物資訊學分析，確定胎兒患21-三體綜合症、18-三體綜合症、13-三體綜合症以及性染色體異常（例如特納綜合症）風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別，但不能篩出神經管缺陷。

對21三體、18三體、13三體和性染色體多倍體的敏感性分別為99.3% 、97.4%、 91.6%和91%，假陽性率分別為0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。

注意：無創DNA給您的結果一樣是概率，說明發生風險的高低，只是檢出率比唐篩高，尤其是21三體的檢出率。

如果您需要確定結果，就需要做羊水穿刺了，但是這項檢查是有創的，有一定風險。