唐氏篩查低風險就不會分娩唐氏兒嗎？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征（不同地區命名也不同），是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。正常胎兒21號染色體是兩條，唐氏兒21號染色體有三條，也就是多出來的這條導致其生長髮育異常。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏兒往往沒有自理能力，需要家庭及社會照顧，也就是說一個唐氏兒會對家庭及社會造成嚴重負擔。我國把唐氏兒篩查作為一種常規出生兒缺陷進行篩查。篩查的主要作用是減少唐氏兒的出生，很多寶媽誤認為，篩查低風險就不會分娩唐氏兒的觀點是錯誤的。

在我國現階段主要篩查唐氏兒的檢查如下：

1. 早唐篩查：時間為9-13+6周通過血清學檢查，高風險提示唐氏兒風險增大，唐氏綜合征檢出率約65%，假陽性率是8%。

2. 通過超音波檢查NT跟鼻骨是否缺失來評估唐氏兒的風險，檢查時間11-13+6周，NT值大於3mm,鼻骨缺失，提示唐氏兒的風險增大，結合早唐篩查，檢出率在85%。
3. 中唐篩查：時間為15-20+6周通過血清學檢查，唐氏兒檢出率達約65%，假陽性亦高。
4. 早中唐聯合篩查，也就是9-13+6周進行血清學檢查，孕11——13+6周行超音波了解NT值及鼻骨情況，孕15-20+6周再次進行血清學檢查，聯合計算唐氏兒風險值，唐氏兒檢出率在90%。但是較麻煩。
5. 超聲檢查時發現超聲軟指標異常，也提示唐氏兒風險增大，比如側腦室分離，長骨短小等
6. 無創DNA檢查，檢查時間12-22周，主要通過母體血液中的遊離DNA進行檢查。檢出率達90%以上，官方提示是99%以上，一般還會附一份保險賠償額度在40萬左右。

唐氏兒確診的方法目前主要靠羊水穿刺並進行核型分析，但是屬於有創操作，存在一定風險，但是如果要100%避免唐氏兒，有條件的可以採取直接羊水穿刺核型分析，這裡講的是醫療條件，這個程式是很繁瑣的。

總結，現階段的唐氏篩查是一種普檢法，檢出率較低，而且存在假陽性率高的情況，也就是說存在正常的檢出高風險，異常的檢出低風險，這種現象還是很多的，做為篩查手段個人覺得無創DNA檢出還是比較靠譜的，經濟條件及醫療條件允許的話，可以直接做無創DNA檢出，畢竟檢出率是高的。但是無創DNA檢查也不是100%可以避免唐氏兒。如果要100%避免唐氏兒出生，建議直接做羊水穿刺核型分析。