做了唐氏篩查有必要再做無創DNA嗎？

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唐氏篩查

意義：

唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

檢測時間

：妊娠15~19周內進行，最好是在16~18周之間檢查。

臨床應用

：適合35歲以下的年輕孕婦。

檢測

：檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑製素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險

患兒臨床表現：智力低下，語言發育障礙，生長髮育障礙，運動發育遲緩，特殊面容。

準確度：可篩檢出60~70%的唐氏症患兒

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什麼是無創DNA

意義

：無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病（唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體疾病）。

檢測時間

：12~26周

臨床應用：

1.母親年齡超過35歲

2.超聲結果顯示非整倍體高危

3.生育過三體患兒

4.早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果

5.父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危

檢測：利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序

患兒臨床表現

：智力低下，語言發育障礙，生長髮育障礙，運動發育遲緩，特殊面容。

準確度

：達99%

結論：

無創DNA比唐氏篩查的檢測結果準確率高，能更準確的反應患病的風險！

那什麼情況下應該做無創DNA呢?

1、高齡孕婦(分娩年齡≥35歲)

2、胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加

(如果出現胎兒結構異常，則建議直接行介入性穿刺確診)

3、既往有13，18或21三體兒病史者

4、父母有染色體平衡羅氏易位並可導致其胎兒13或21三體風險增高

5、既往有死胎、流產不明原因胚胎停育史。

6、唐氏篩查高風險的孕婦。

（PS：滿足上述任意一項的都建議做無創DNA。當然，有些媽媽即使是低風險，但為了保證檢查的準確性，選擇做無創DNA也是英明的選擇。）

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