無創可以代替唐篩？這些產檢知識，孕媽不得不知！

文 | Eman邇文基因(emangene)

近日，有孕媽私信提問，唐篩主要檢查21、18號染色體，而無創可篩查21、18、13染色體，那麼無創是不是可以代替唐篩呢？

想要回答這個問題，我們首先就要明白，到底什麼是唐篩？什麼是無創？

一、什麼是唐氏篩查

唐氏篩查(也稱唐篩)是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是一種產前篩查技術。

通過檢測母體血清中的特定生化指標，結合孕婦的孕周、年齡、體重、吸煙史、糖尿病史、不良孕產史以及胎兒超聲等指標，綜合計算出孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風險度。

同時，還可對胎兒患18-三體綜合征及開放性神經管缺陷風險進行評估。

二、什麼是無創DNA產前檢測?

無創DNA是通過採集孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術，對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體疾病的風險。

一般孕10周即可檢測，檢測項目多達115種，無創性，且比唐氏篩查更準確。

三、可以直接做無創DNA，不做唐篩嗎?

可以。2016年7月，ACMG(美國醫學遺傳學與基因組學學會)發表聲明指出：針對不同年齡的非肥胖的孕婦人群，無創DNA可替代傳統篩查技術進行染色體篩查。

目前，國際上也正在將無創DNA產前檢測作為一線產前篩查方法進行推廣。

需要提醒的是，對未接受中孕期血清學篩查而直接進行無創DNA的孕婦，應及時進行胎兒神經管缺陷風險評估(如通過超聲檢查進行評估)。

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