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近年來，胎兒無創產前DNA檢測逐漸走進了廣大孕婦的日常檢查中，胎兒無創產前DNA檢測以其很高的檢出率、較高的準確率而倍受孕婦們的青睞。但是隨著孕婦們對無創產前DNA檢測的選擇日益增加，一些引人關注的問題也開始浮出水面。
在實際病例中，大多數接受無創產前DNA檢測的孕婦會在網上進行相關搜索，在搜索過程中，經常可以看到「無創準確率檢出率高達99%」一類的描述。由於這些描述的存在，孕婦通常會對胎兒無創產前DNA檢測的準確性抱有很大的信心。當通過無創產前DNA檢測得到高風險的陽性結果後，很多孕婦不經過進一步的遺傳顧問和產前診斷，就直接選擇了引產。
然而，目前全世界醫學界的共識是：
無創產前DNA檢測仍然僅僅被視為一項產前篩查技術，並不能取代羊水穿刺、絨毛穿刺核型分析等產前診斷技術而成為一項確診實驗。
那麼，網上隨處可見的關於「無創準確率檢出率高達99%」的描述又是怎麼回事呢？
其實，這是由於公眾以及相關醫療企業對醫學統計學術語進行了誤讀和曲解。所謂「無創準確率檢出率高達99%」的描述對應的實際為醫學統計學術語中靈敏度或真陽性率的定義，真陽性率或靈敏度指的是實際有病而按該篩檢試驗的標準被正確地判為有病的百分比，其計算公式為真陽性率=真陽性人數/（真陽性人數+假陰性人數）；也就是說如果真陽性率高達接近100%時，只能表示該檢測方法出現假陰性的可能性較低，該方法適合做為一項篩查技術！因此，當孕婦經過胎兒無創產前DNA檢測後，結果已經顯示為高風險時，真陽性率這樣的醫學術語就已經不再適用了。此時，對這部分孕婦更有價值的醫學術語是一個叫做「陽性預測值」的概念。陽性預測值指的是篩檢試驗檢出的全部陽性例數中，真正「有病」的例數（真陽性）所佔的比例，其計算公式為 陽性預測值=真陽性人數/（真陽性人數+假陽性人數），因此該術語才真正反映了篩檢試驗結果陽性者患目標疾病的可能性。
那麼，胎兒無創產前DNA檢測技術的陽性預測值又是多少呢？
根據最新的研究顯示，對於不同的染色體病，胎兒無創產前DNA檢測的陽性預測值有一定差別，其中，21三體綜合征的陽性預測值為90.30%；18三體綜合征的陽性預測值為63.60%；13三體綜合征的陽性預測值為50.00%；性染色體異常的整體陽性預測值為55.60%，並且針對不同類型的性染色體異常，其陽性預測值也各有不同！
也就是說，當使用無創DNA產前檢測技術檢測出100個陽性結果時，對於21三體綜合征來說，有9.7個結果可能為假陽性；對於18三體綜合征來說，有36.4個結果可能為假陽性，對於13三體綜合征來說，有一半的結果可能為假陽性；對於性染色體異常，也有44.4個結果可能為假陽性，如果具體到某個特定性染色體異常的話，那麼這種假陽性的可能甚至還會更高！
於是，我們可以很清楚地看到，胎兒無創產前DNA檢測在準確率方面的確已經有了很大的提升，並且具有很高的靈敏度，但是無創產前DNA檢測技術的陽性預測值針對不同的染色體疾病卻各有不同，這也就是為什麼胎兒無創產前DNA檢測技術只能作為篩查手段而不能作為確診技術的原因。
那麼，為什麼無創產前DNA檢測會有相當數量的假陽性比例呢？
這是由無創產前DNA檢測的樣本來源決定的。眾所周知，無創產前DNA檢測與羊水穿刺等確診實驗相比，一大優勢就是它不需要進行有創性的穿刺，可以減少孕婦的恐懼感同時降低一定的風險性，但是這也就造成了無創產前DNA檢測出現假陽性結果的可能。因為無創產前DNA檢測的樣本來源是孕婦的外周血，而在這些外周血樣本中，既有母親的DNA，又含有胎兒的DNA，這就導致了無創產前DNA檢測的結果很容易受到來自母親染色體的干擾，當母親自己存在易位、倒位、缺失、重複或其他染色體異常時，這些異常也會對無創產前DNA檢測結果造成影響，從而導致假陽性結果。
另外，哪怕無創產前DNA檢測技術真的有朝一日達到了能夠完全分離胎兒DNA的程度，得出的結果依然不能保證完全的準確。
因為，用來做無創產前DNA檢測的血液樣本，其中的胎兒來源的DNA大部分實際上是來自胎盤的。在胎兒生長髮育的過程中，胎盤中的滋養細胞會發生凋亡，這些凋亡的細胞會釋放出胎源的遊離DNA片段，通過胎盤屏障進入母體，這就是無創產前DNA檢測胎兒DNA的主要來源。
在多數情況下，這些來自胎盤的DNA與來自胎兒本身的DNA是一致的，可是也有少部分孕婦存在」胎盤」與「胎兒」不完全一致的現象，這種現象在醫學上稱之為「嵌合」。在胎兒生長髮育的過程中，這種嵌合的情況時有發生，這也就造成了無創產前DNA檢測出現假陽性甚至假陰性的可能。
因此，當孕婦通過胎兒無創產前DNA檢測發現有高風險異常時，切不可武斷得進行自我判斷，而要進行專業的遺傳顧問和產前診斷，到具有產前診斷資質的醫院進行遺傳顧問，不經進一步確診就直接引產的做法是不可取的。
來源：河南省婦幼遺傳
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