無創DNA產前檢測：所有的胎兒異常都能檢查嗎？

33歲的王女士在孕16周時做的唐氏篩查檢測結果被醫院告知為【高風險】，也就是說，她腹中胎兒換唐氏綜合征 (又稱「胎兒 21-三體綜合征」或先天愚型)的風險較高。醫生建議王女士通過羊水穿刺來進一步確診。

但羊水穿刺畢竟是有創傷的，發生流產的風險較高，不做又擔心萬一真的運氣不好生下一個唐氏兒，那後果也是不堪設想。

正當王女士一家一籌莫展之際，他們偶然聽朋友說現在有一種方法，抽母親「一滴血」就可以檢測胎兒是否健康，就前來民馨門診顧問。

Q：是不是有一種檢測方法通過抽媽媽的血就可以知道胎兒是否健康?

A： 現在是有一項產前檢測技術，叫無創DNA產前檢測(又叫無創基因產前檢測)，可以用來檢測胎兒染色體異常。但並不是你說的那麼神，不可能一滴血就知道胎兒是否健康。

DNA 是人體遺傳資訊的載體，孕婦的血液中有極少量胎兒遊離 DNA，利用新一代 DNA 測序技術對這些胎兒遊離 DNA 片段進行測序、生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊。

溫馨提示：孕期的各項必要檢測都很重要，相互之間不能替代，不可能通過某一種檢測就能知道胎兒所有的問題。

Q：目前這個無創DNA產前檢測能檢查哪些項目?

A： 無創DNA檢測主要用於檢測胎兒是否有染色體數目異常。人類有 23 對染色體，如果多了一條或者少了一條，都會造成身體上的異常，這就是染色體的數目異常。現階段應用於臨床檢測的主要是三種染色體疾病：21-三體，18-三體，13-三體。其他的還有判斷是否存在母嬰血型不合、排除父系遺傳性疾病等。

Q：我檢查出來是 21 三體高風險，那做無創DNA產前檢測就可以知道胎兒是否真的是唐氏綜合征吧?

A：如果只是為了篩查 21 三體綜合征，那隻做無創DNA產前檢測是可以的。

Q：什麼時間做這項檢查比較合適呢?

A：孕12周-24周均可進行檢測，如果超過這個孕周，又確實需要做，需要具體顧問醫生。

Q：做無創DNA產前檢測是否需要空腹?

A：不需要，常規的飲食對該檢測結果不會產生影響。

Q：無創DNA產前檢測高危是不是表示我的孩子一定是唐氏綜合征?

A：不是一定，而是99%的可能。無創DNA產前檢測的特異性非常高，但是確實存在假陽性。所以，無創DNA產前檢測高危孕婦必須要通過羊水染色體確認，不應直接選擇終止妊娠。

Q：檢測結果為低風險，如後續產檢出現其他異常，是否還要做羊水穿刺或其他檢查?

A：導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體數目異常僅為其中一種。無創DNA產前檢測不能完全替代產前診斷或其他檢查，若孕婦在孕期產檢發現其他情況，還是需要聽取醫生的建議繼續做相關確診。

王女士顧問完畢以後，考慮了一下，最終決定做無創DNA產前檢測。

無創DNA產前檢測，給有需要的孕媽媽們帶來了更多選擇。適應人群包括：唐氏篩查、21 - 三體或18 - 三體綜合征臨界風險的孕婦，存在有創性產前診斷禁忌證的孕媽(比如有活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產等)，已經錯過血清學篩查時間的孕媽等。