無創DNA產前檢測的性質與作用
無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。
受限於技術發展水準，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。
根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》（以下簡稱「規範」），無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析，便可得知胎兒的遺傳資訊，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
規範明確規定，無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類：
1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處於較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
相對於適用人群，無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群：
1、產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征。
2、懷有雙胞胎。
3、孕周<12周。
4、體重>100 千克。
5、通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。
6、患合併惡性腫瘤。
最後，有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的，包括：
1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。
2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。
3、孕期超音波等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能，比如微缺失微重複綜合征。
4、各種基因病的高風險人群。
無創DNA什麼時候做
按照衛計委指南規定，無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕（22周+6天）。若懷孕時間已超過上限（孕周>22周+6天），則檢測風險增高；過小（孕周<12周），也會對篩查結果的準確性造成影響。因此，大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。
另外，孕期出現以下情況，也可以開始考慮做無創DNA產前檢測：
1、「唐篩」或影像學篩查，例如孕期超音波，顯示異常或胎兒NT值增高。
2、發現單項指標值改變。
3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。
4、羊水穿刺失敗。
5、對有創產檢產生心理障礙。
無創DNA和羊水穿刺有什麼區別，是隻做一個還是得兩個都做？
回答很難一概而論，雖然兩者準確率相當，但不可互相取代。無創DNA目前隻包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測；羊水穿刺檢測面更全，範圍更廣，能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出，無創DNA只是一種篩查手段，並非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。
羊水穿刺屬於有創性產檢，相對而言，「無創」、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢，有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重併發症，最大程度降低孕婦流產的風險。而理論上，羊水穿刺存在著0.1%流產、感染的風險，在孕16至24周取樣；無創DNA起始時間更早，持續時間更長。
無創DNA和唐氏篩查有區別嗎
無創DNA和唐氏篩查有區別嗎？作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是「唐篩高危」孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優勢：
1、檢驗結果更準確。基於新一代高通量測序和資訊分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查隻檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕（22周+6天）。
>>無創DNA檢查與羊水穿刺檢查對比
第一回合：3 VS 23！無創DNA檢查完敗
人體有23對染色體，無創DNA檢查只能檢測3對（分別是21、18、13），羊水穿刺檢查可以檢測人體全部的23對染色體。
第二回合：全能項！無創DNA檢查完敗
無創DNA檢查只能檢測3對胎兒的染色體檢查，對於其他方面的胎兒問題就無法探知了。而羊水穿刺除了能檢測人體23對染色體外，還可以對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，進行宮內診斷；診斷胎兒開放性神經管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）；排除胎兒兔唇等先天性畸形；了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能；甚至鑒定胎兒的DNA來確認孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學父親是誰。
第三回合：安全性！平手
無創DNA檢查，檢查本身是無創的，不會對孕婦和胎兒造成任何影響。但是無創DNA檢查存在片面性和局限性，不能全面排查疾病風險，或可能會對孕婦、胎兒甚至整個家庭帶來不可預估的災難，猶如《華大癌變》一文中的湖南家庭。
羊水穿刺檢查，是有創檢查。可能的風險有2個：流產和感染。因為穿刺針會扎到羊水裡，所以一般穿刺后宮縮會容易頻繁，從而出現流產；再者因為母嬰之間有胎盤屏障，可以保護寶寶不會感染母親的一些疾病，但是在穿刺的時候，如果母親體內有感染的話，則有可能使寶寶也出現感染。
但是羊水穿刺廣泛用於產前診斷至今已有至少40多年的歷史，是我國目前常用的產前診斷技術，手段相對成熟。進而風險率較低。
第四回合：費用！無創DNA檢查完敗
經網易健康大裱姐親自經歷，無創DNA檢查費用在2000元~3000元間不等，且屬於完全自費項目，不能進行醫保報銷。羊水穿刺費用一般三甲醫院都在2000元~2500元，地域不同，估計收費也是有些變化的。多數地區可以進行醫保和新農合報銷，具體應以當地的報銷政策和比例為準。
總體來說，準確率：羊水穿刺＞無創DNA；檢查費用：無創DNA≥羊水穿刺。羊水穿刺檢查本身是需要承受有創檢查帶來的風險，但同樣無創的DNA檢查則需要承受排畸不全面，所帶來的胎兒患病風險。
因此孕媽們如果想全面的、直接的確認胎兒染色體問題，排除畸形，建議直接做羊水穿刺檢查。
香港九龍灣馬來街興發大廈15樓D室