AI看病時代據說來臨了，現在主打遺傳疾病診斷

繼下圍棋、打電話、開汽車之後，人工智能現在又有了一項新技能——看病。

Face2Gene 是一款基於深度學習算法開發的智能手機應用程式，可以通過對病患的面部照片進行分析，識別其可能患有的罕見遺傳疾病，準確率達到了 65% 以上。目前已有醫生將這款應用用於輔助遺傳疾病的診斷。

在一次真實環境下的臨床測試中，DeepGestalt 分析了 502 張不同患者的面部影像，根據可能性的大小，DeepGestal 對患者可能罹患的疾病由高到低進行了排列。測試的結果表明 DeepGestalt 給出的排位最高的疾病中有 65% 都是對的；而如果將置信範圍擴大到排位前十的疾病的話，準確率會鋼彈 91%，也就是說一個患者經過 DeepGestalt 診斷之後，他得的病有九成可能會在 DeepGestalt 列出的前十項疾病中找到。

在另外三項與醫生的直接PK測試中， DeepGestalt 表現得比醫生更好。其中兩項測試是從一系列有著類似面部特徵的綜合征中分別找出科妮莉亞德蘭格綜合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使人綜合征，另一項測試是分辨努南綜合征（Noonan syndrome）的不同亞型。

對於臨床診斷工作來說，這項技術在縮小診斷範圍、提高確診率、節省醫療資源方面非常有用，而 DeepGestalt 這項技術的產物 Face2Gene 也正在輔助醫生們進行遺傳病患者的診斷：只需要上傳一張患者的面部照片，Face2Gene 就會列出自己的參考意見。

Karen Gripp 是 Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫院的醫學遺傳學家，同時也是FDNA的首席醫療官（chief medical officer），他在去年8月就曾利用 Face2Gene 確診了一名患有 Wiedemann-Steiner 綜合征的 4 歲女童，而當時女童身上並沒有表現出特別多這種疾病的體征。

對於這一技術，美國國家人類基因組研究所（the US National Human Genome Research Institute）的臨床遺傳學家

Paul Kruszka 抱有積極的態度

：“我認為每個兒科醫生和遺傳學家都將會安裝一個這樣的應用程式，並會像用聽診器一樣使用它。”

“我們知道這個問題需要被解決，”FDNA 的首席技術官（chief technology officer）Yaron Gurovich 說，“隨著我們不斷向前，我們的偏見會越來越少。”而 Gurovich 也以第一作者的身份在 1 月 7 日出版的《自然·醫學》（Nature Medicine）上發表了一篇論文，對這一有著廣闊前景的技術進行了討論。

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