多囊卵巢綜合征最大規模全基因組研究

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多囊卵巢綜合征（PCOS）最大規模遺傳分析結果發表在12月19日出版的PLOS Genetics，這項研究數據可用於定義該綜合征不同診斷標準的共同遺傳結構。

Andrea E Dunaif

PCOS是育齡婦女最常見的內分泌紊亂之一，是不孕症和II型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚，診斷往往基於不同臨床標準，準確程度備受爭議。

研究人員通過對7項涉及10000多名PCOS患者和10萬歐洲血統對照者的全基因組關聯研究（WGAS）進行薈萃分析，探討了多囊卵巢綜合征的遺傳基礎。

包括美國國立衛生研究院標準提供的2540名高睾酮和不規則月經周期的確診患者；2669名鹿特丹標準提供的高產卵量患者；以及5184名來自個人遺傳學公司23andMe的自報病例。

從這些樣本中，研究人員鑒定出了14個PCOS相關基因變體，包括首次鑒定的3個基因變體，所有新遺傳變異似乎都與PCOS的代謝和生殖特徵有關。

西奈山醫學院內分泌學、糖尿病和骨病學系主任Andrea Dunaif醫學博士說：「我們最重要的發現之一是，所有在這個領域裡進行的關於診斷標準的爭論都是不必要的，根據現有標準，我們的診斷標準相當廣泛，我們確信我們將從中發現PCOS共享的遺傳形式。」

另外，這項分析提供了PCOS的生物學特徵的進一步了解。有證據表明，本研究確定的遺傳途徑參與其他疾病，包括肥胖、II型糖尿病、更年期和抑鬱症。此外， PCOS與男性禿頂之間的關係尤其令人感興趣，研究人員首次發現了兩種疾病共享生物學特徵的遺傳學證據。這項大規模研究也支持了有關PCOS患者患抑鬱症風險增加的流行病學研究。

「全基因組關聯研究為深入了解這種疾病提供了巨大動力，這是第一次，我們在理解導致多囊卵巢綜合征的因果途徑及其遺傳相關疾病方面取得了真正的進展，」Dunaif博士說。

最後，Dunaif博士希望這些生物學上的見解能為多囊卵巢綜合征開發新治療方法。

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