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視網膜色素變性都要做哪些檢查

視網膜色素變性多屬遺傳性疾病的一類,部分患者只有眼部疾病以及一些表現,離乳耳聾、多指(多趾)等,表現為各類綜合征。通過判斷是哪種遺傳方式或哪種記憶突變引起的。

對於疑診為視網膜變性的患者,醫生可能會開具一些檢查,主要包括以下幾種:

1、色覺:對色覺的細胞產生一定的影響,簡單的評價色覺可以幫助評價視網膜中心受損情況。

2、視野:可以幫助判斷患者周邊視力情況,明確有無周邊視野受損,評估病情嚴重程度。

3、視力:一般會驗光查矯正視力,即戴眼鏡的視力。

4、視網膜電圖(ERG):通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷,如果視網膜色素變性造成了視網膜損傷,所得到的信號則為異常信號。

5、OCT(光相乾斷層成像):這是一種簡單的檢查,不同於普通的CT,是通過光學原理檢查視網膜切面的情況,可以看到視網膜各層結構。完成檢查只需要幾分鐘,沒有放射線,並且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查,可以清楚看到感光細胞層是否受累,是很重要的一種評估方式。

6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。

5、抽血檢查:目前已經發現了50多種與視網膜色素變性有關的基因,抽血進行遺傳分析和基因檢測,可以幫助患者明確具體的致病基因,從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,推算疾病遺傳給下一代的風險,向患者或家屬提出生育對策和建議,並為將來可能進行的基因治療做準備。

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