無創DNA檢測更新！檢測胎兒染色體異常疾病擴大至100種！

好消息！

我院無創DNA檢測再更新！

無創DNA-plus

檢測胎兒染色體異常疾病擴大至100種！

讓百種染色體疾病無處遁形！

為方便各位準媽媽，

目前復旦大學附屬婦產科醫院

和上海集愛遺傳與不育診療中心

均已開展該檢測項目。

什麼是無創產前DNA檢測？

科學研究發現，在母體外周血漿中存在胎兒遊離DNA，這種胎兒遊離DNA來自於胎盤滋養層細胞，在懷孕後11周就可以檢測到。

因此，通過採集孕婦靜脈血，利用特殊的富集技術將孕婦血中的遊離DNA片斷收集起來，再通過高通量測序結合生物資訊學分析，就可以得到胎兒的遺傳資訊，從而對胎兒是否患染色體疾病進行診斷。

無創產前檢測可以檢測哪些染色體異常？

理論上，無創產前檢測可以檢測出所有的染色體非整倍體，例如21三體（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華綜合征）、13-三體綜合征（帕套綜合征）等。

與傳統血清學篩查技術相比，無創產前檢測具有更高的敏感性和特異性，目前對於以上三種染色體疾病，無創DNA的檢測準確率可以達到95%。

目前開展哪些無創產前檢測項目？

導致出生缺陷的遺傳變異類型主要有：染色體數量異常、染色體結構異常、單基因異常。

一代無創（NIPT）：主要用於胎兒21號染色體、18號染色體、13號染色體三體綜合征檢測。

目前收費為1800元。

二代無創（NIPT-plus）：在不改變原有NIPT臨床流程的基礎上，可提高近50%的檢出率。通過增加測序深度，將檢測範圍大大拓展。

可以檢測出包括17 種胎兒染色體非整倍體、76種大於10Mb的胎兒染色體大片段缺失/重複綜合征、7種相對高發的大於3Mb大小並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病在內的100種目標疾病。

目前二代無創收費3600元。

NIPT－PLUS疾病完整檢測列表

哪些人不適合做無創產前DNA檢測？

1.孕周

2.有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常

3.1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療等

4.胎兒超聲檢查提示有結構異常、需進行產前診斷

5.各種基因遺傳病高風險

6.孕期合併惡性腫瘤

7.醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形

無創DNA plus（NIPT plus）檢測是更接近產前診斷初衷和目標的篩查方案，除上述禁用人群，NIPT plus可以推薦給不分年齡的任何孕婦。

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