唐篩高危怎麼辦？3分鐘讀懂，此後不必再糾結！

文 | Eman邇文基因(emangene)

上一期，我們聊到了孕期做NT檢查的重要性。

結果很多孕媽在後台留言，要求再談談唐氏篩查。同時，還拋出了一大堆問題：

唐篩一般在多少周做比較好?
我的預產年齡才25歲，有必要做唐篩嗎?
唐篩的準確率是多少?怎麼有人說60%，有人說90%，到底哪種說法是對的?
唐篩顯示高風險怎麼辦?孩子還留不留得住?
......

為此，邇文君特別篩選出了一些最熱門也最常見的問題進行了解答：

一、什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查，是一項傳統的血清學檢測手段。

主要是通過抽取孕婦血液，檢測母體血清中AFP、HCG、uE3和PAPP-A等標誌物，並結合其他臨床信息計算出胎兒患病的危險係數。

如21、18-三體綜合征，開放性神經管缺陷等。

目前，已有大量研究證實，唐氏綜合征的發生率與孕婦的年齡密切相關。

相關數據顯示，25歲的孕婦生下「唐氏寶寶」的概率約為1/2000；到了35歲，則上升至1/350；40歲後更是高達1/60。

對於準媽媽來說，隨著年齡的增加，唐氏綜合征的發生率將會呈曲線性增加。

二、唐氏篩查什麼時候做？

按照孕周的不同，唐氏篩查可分為早唐和中唐。

? 早唐（孕早期篩查）

一般於孕11~13周+6天進行，主要是以β-HCG和PAPP-A為標誌物的血清學二聯篩查。

在此基礎上，若聯合超聲測定的NT影像，可將唐氏綜合征的檢出率提升至85%~90%，是目前國內應用最廣泛的篩查手段之一。

? 中唐（孕中期篩查）

一般於孕15~20周進行，根據標誌物的不同，可分為二聯、三聯和四聯篩查。標誌物越多，意味著唐氏的檢出率就越高。

通過檢測母體AFP、β-HCG、uE3和Inhibin-A的濃度，四聯篩查的檢出率最高可達80%。

即便如此，中唐的檢出率仍然不如早唐。

三、哪些人最適合做唐篩？

很多人以為，只有高齡產婦才需要做唐篩，其實這種想法是完全錯誤的。

唐氏綜合征作為一種偶發性疾病，從理論上講，每一個孕婦都有可能生出「唐氏寶寶」。

因此，建議所有的孕媽都要做唐氏篩查。

為了寶寶的健康著想，孕媽必須認真對待每一次產檢，切勿抱有僥倖心理。

值得注意的是，由於技術的局限性，以下孕婦通常不建議進行唐氏篩查：

• 多胎妊娠的孕婦
• 雙胎之一停育或行減胎術後
• 體重超過120kg或低於30kg
• 脂代謝異常（嚴重脂血）的孕婦

根據《母嬰保健法》規定，預產期年齡超過35周歲的孕婦，應當進行產前診斷。

四、做唐篩要看哪些指標？

如果是第一次做唐氏篩查，孕媽們只需重點關注以下兩個指標即可。

分別為21-三體風險（唐氏綜合征）、18-三體風險。

臨床上，21-三體風險≥270，18-三體風險≥350，即可判斷為高風險。

不過，高風險只是表明胎兒發生異常的幾率較高，並不能作為單一的診斷結果。

同樣的，如果檢測結果顯示為低風險，孕媽們也不能掉以輕心。

因為在15周以後，還要再進行一次中期唐篩，屆時須結合早唐的報告綜合判斷。

五、唐篩結果高危怎麼辦？

若唐篩結果顯示為高風險，建議孕媽應立即預約產前診斷門診進行下一步的檢查。

以深圳為例，目前全市具有產前診斷資格的，僅有北大醫院、人民醫院、市婦幼保院等6家機構。

特別提醒：超聲科、檢驗科等作為輔助科室，是不接受產前診斷諮詢的。

根據不同孕周各項指標篩查的結果，醫生的診斷建議也不盡相同：

若21或18三體綜合征為高風險，一般建議行無創DNA或羊水穿刺。若開放性神經管缺陷（ONTD）高風險，則建議行超聲診斷。

若結果處於臨界風險或單項MOM值異常，也會建議行無創DNA產前檢測。

如想了解更多詳情，歡迎關注Eman邇文基因微信公眾號。