唐氏綜合征是第21對染色體的三體變異導致的疾病,又被稱為「先天愚型」或「21-三體綜合征」。
每位孕產婦都有可能生育「唐氏兒」,風險隨孕產婦年齡遞增而升高。
醫學研究顯示,年齡到35歲後的孕產婦患病率為0.25%以上,到40歲後為0.94%以上,到45歲後為4%以上,到49歲後上升至9%以上。
按核型分析不同,可將唐氏綜合征患兒分為三型,分別為標準型、易位型和嵌合體型。其中,易位型患兒約半數為遺傳性。
唐氏綜合征患兒面容異於常人,具體表現為四肢和頸部粗短、眼睛外側上斜、鼻樑下榻、嘴和舌頭形態異常等。
每個患兒的智力障礙程度不盡相同,多數患者表現出輕度至中度智力障礙。
目前,唐氏綜合征尚無有效的治療方法,但可通過產前篩查診斷及時乾預,這也是防治唐氏綜合征最有效的措施。
專家建議,所有孕婦,特別是高齡產婦(>35歲)和此前有得病患兒的父母要做遺傳諮詢。高危孕婦需做產前診斷,包括篩查血清標誌物、診斷性羊膜穿刺術檢查。