基因突變檢測：指導癌症靶向治療

肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌症死亡的主要原因。由於個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌症患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考資訊。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用於臨床基因突變狀態識別，至此已有包括美國、德國、英國、新加坡等多國批準該檢測技術上市。

肺癌以非小細胞肺癌（NSCLC）最常見，包括腺癌、鱗癌等。EGFR是東亞裔腺癌的主要驅動基因，國際臨床研究顯示：酪氨酸酶抑製劑類（TKI）靶向藥物對於EGFR基因突變的NSCLC患者有效率優於化療，EGFR基因突變是患者是否對靶向治療敏感的強預測因子，治療前進行EGFR檢測有助指導臨床個性化用藥。

晚期結直腸癌抗EGFR治療僅對KRAS野生型患者能夠起到療效，治療前進行KRAS檢測可明確區分患者的基因突變狀態，指導個體化靶向治療。歐洲臨床腫瘤協會、美國臨床腫瘤學會等均建議對晚期NSCLC 患者進行EGFR 基因突變檢測，並推薦採用KRAS基因突變檢測來選擇結直腸患者。