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腫瘤基因檢測,應該如何選擇?

在癌症治療領域,「精準醫療」的概念已經非常熟悉。對於癌症病人,自從十多年前靶向藥物出現,「精準醫療」就開始進入大眾視野:根據病人基因特點,而使用對應的藥物和治療方式。(免疫治療稍有不同,本篇暫不討論)

想要了解病人基因特點,就必須得進行基因測序。在未來10到20年,癌症治療仍然會是基因測序的第一大市場。

測序技術在癌症診斷,遺傳檢測,和療效監測上都有廣泛應用,但對於普通人來說,可能還有很多疑問,這裡我們就來談談大家最主要的幾個困惑:

哪些患者需要做基因檢測

以肺癌為例,並不是所有肺癌都推薦做基因檢測。

對於小細胞肺癌,基因突變類型通常沒有對應的靶向藥物,因此往往不會第一時間推薦測序。

但如果被診斷為肺腺癌,尤其是如果患者不吸煙,那麼目前的指南是推薦儘快做基因檢測的。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個基因突變概率很高,有很大可能性使用對應的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件,那麼比起化療來說,副作用會更小,療效會更好。

哪種檢測方案性價比高

對於癌症病人,有檢測價值的基因應該滿足兩個條件:

1. 該癌症種類裡面有的突變基因;

2. 能預測靶向藥物效果。

因此,以為基因檢測的越多越好,這是不對的。

比如,對於肺癌病人,最需要測序的基因只有寥寥幾個:EGFR,ALK,ROS1,KRAS等。這些基因都是肺癌中常突變的基因,而且能明確指導靶向藥物使用。

前三個基因,EGFR,ALK和ROS1,都有針對的靶向藥物,它們的突變可以直接指導治療。KRAS效果相反,它的突變能預測病人對目前的肺癌靶向藥物,比如易瑞沙,克唑替尼等是不響應的。因此,測KRAS基因突變的主要價值,不是找靶向藥物來用,而是避免病人使用昂貴但肯定無效的靶向藥物。

很多基因和癌症關係密切,如果不滿足這兩點,肺癌病人就沒必要測。比如BRCA基因,它在乳腺癌和卵巢癌中突變很多,但在肺癌中極少,不滿足第1個條件。再比如SMARCA4基因,突變在肺癌中常見,但沒有針對性藥物,也沒有預測藥物療效的價值,因此知道了突變也沒什麼意義。像這類的基因,對於肺癌患者完全沒必要測。

目前,對於非小細胞肺癌患者來說,有兩套主要方案:

1.用傳統方法(測序或蛋白檢測),先檢測EGFR基因,然後檢測ALK基因,如果兩者都沒有,再考慮檢測別的基因。

2.用新一代基因測序技術,同時檢測幾十個甚至上百個癌症相關基因。

這兩種方案各有利弊:

第一個方案使用傳統方法,最大的優勢是它比較便宜。由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一,這種方案性價比較高。所以,如果患者屬於肺腺癌,而且經濟條件不好,這種方案是不錯的選擇。

第二個方案使用新一代測序技術,最大優勢是覆蓋面大,一次就能綜合了解情況,但它目前比第一種方案昂貴。當然,隨著新測序技術越來越便宜,最終第一個方案肯定會被取代,但目前,還是二者共存。

基因檢測需要用什麼樣品做?

做基因檢測,是檢測腫瘤細胞的突變,因此需要獲取腫瘤細胞。

臨床上通常有三種方式:

1.手術中(或胸腹水中)得到腫瘤樣品。

2.穿刺活檢樣品。通常是在局部麻醉下,使用很細的針刺入疑似腫瘤,來獲取少量細胞用於分析。這樣創傷很小,可以避免不必要的手術,對患者影響小。

3.「液體活檢」。主要是指通過分析血液裡的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析,判斷癌症突變類型。這之所以能成功,是因為晚期癌細胞,或者癌細胞的DNA,會經常跑到血液裡面,現代技術有可能把它們捕獲,進行分析。

「液體活檢」是目前最熱門的技術之一,最大的優點是無創,風險小,而且可以反覆多次取樣,但目前的準確性還是不如直接採集腫瘤樣品。

「二次基因檢測」有必要嗎?

有些患者誤以為,基因檢測患病後做一次就夠了,其實不然。

如果腫瘤複發或耐葯,醫生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因,是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣,可能具有完全不同的突變。搞清楚複發或耐葯腫瘤是否不一樣,以及哪裡不一樣,對指導新的用藥方案非常重要。

比如,使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者,平均1年左右,會產生耐藥性,需要換新療法。耐葯的原因往往是癌細胞發生了新的基因變化,但每個患者的變化是不同的,這就需要二次基因檢測來驗證和區分。

其中一半患者是由於EGFR基因出現了新的T790M突變,如果二次基因檢測發現了這種突變,使用第三代EGFR靶向藥物效果會很好。但如果不是這種突變,那就得考慮別的療法,比如化療或者嘗試臨床試驗中的新葯。

基因測序正在迅速改變癌症診斷和治療,但患者和家屬,應該盡量學習理解每一個基因測序的價值,不要盲目亂測。同時,也要對測序結果有著正確的期望值。


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