腫瘤標誌物是指在腫瘤發生和發展的過程中，由腫瘤細胞合成、釋放或者是機體對腫瘤細胞反應而產生的一類物質。當機體產生腫瘤時，血液、細胞、組織或體液中的某些腫瘤標誌物就可能會相應地升高。
目前最常用的腫瘤標誌物有：甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖類抗原125(CA125)、糖類抗原153(CA153)、糖類抗原199(CA199)、攝護腺特異性抗原(PSA)等。
腫瘤標誌物
甲胎蛋白(AFP)
正常參考值：<15ug/L
(1)原發肝癌中80%的患者AFP>400ug/ml，近20%的患者AFP正常。AFP可早於影像學6-12月出現異常，為肝癌的早期診斷提供重要依據，建議肝硬化患者定期複查AFP。
(2)病毒性肝炎、肝硬化的患者絕大部分AFP<400ug/ml。
(3)內胚層癌、畸胎瘤、睾丸癌、卵巢癌、胃癌等伴肝轉移者AFP可升高。
(4)婦女妊娠3個月後，AFP開始升高，7-8個月時達高峰，一般在400ug/ml以下，分娩後3周恢復正常。妊娠期AFP異常升高，要排除胎兒神經管缺損、畸形可能。
癌胚抗原(CEA)
正常參考值：<5.0ug/ml。
(1)70%-90%的結腸腺癌患者CEA高度陽性，在其它惡性腫瘤中的陽性率順序為胃癌（60-90％）、胰腺癌（70-80％）、小腸腺癌（60-83％）、肺癌（56-80％）、肝癌（62-75％）、乳腺癌（40-68％）、泌尿系癌腫（31-46％），其他惡性腫瘤也有不同程度的陽性率。
(2)肝硬化、肝炎、肺氣腫、腸道憩室、直腸息肉、結腸炎等良性病CEA可升高。
(3)癌症越晚期，CEA越高，陽性率越高；腺癌敏感，其次是鱗癌和低分化癌，分化程度越高陽性率越高。
(4)正常人吸煙者CEA升高。
(5)癌症病人的胸、腹水、消化液、分泌物中的CEA常升高。因為這些腫瘤「浸泡液」中的CEA可先於血中存在。CEA含量與腫瘤大小、有無轉移存在一定關係，當發生肝轉移時，CEA的升高尤為明顯。
糖類抗原125(CA125)
正常參考值：血清<35kU/L。絕經期女性<25μg/L。
(1)卵巢癌血清CA125升高，陽性率61.4%；治療有效CA125下降；複發CA125升高先於癥狀；CA125是判斷療效和複發的良好指標。
(2)其他非卵巢惡性腫瘤也有一定的陽性率：如子宮內膜癌43%、胰腺癌50%、肺癌41%、胃癌47%、結/直腸癌34%、乳腺癌40%。
(3)其他非惡性腫瘤，也有不同程度的升高，但陽性率較低：如子宮內膜異位症、盆腔炎、卵巢囊腫、胰腺炎、肝炎、肝硬化等。
(4)在許多良性和惡性胸、腹水中發現CA125升高。
(5)早期妊娠，也有CA125升高。
糖類抗原15-3(CA15-3)
正常參考值：<28kU/L。
(1)乳腺癌患者CA15-3升高，乳腺癌初期的敏感性60%，乳腺癌晚期的敏感性80%。
(2)其他惡性腫瘤也有一定的陽性率：如：肺癌、結腸癌、胰腺癌、卵巢癌、子宮頸癌、原發性肝癌等。
(3)肝臟、胃腸道、肺、乳腺、卵巢等非惡性腫瘤性疾病，陽性率一般<10%。
糖類抗原19-9(CA19-9)
正常參考值:0～37kU/L。
(1)胰腺癌、膽囊癌、膽管壺腹癌，CA19-9明顯升高，尤其胰腺癌晚期的陽性率可達75%，是重要的輔助診斷指標，但早期診斷價值不大。
(2)胃癌的陽性率50%，結/直腸癌的陽性率60%，肝癌的陽性率65%。
(3)其他惡性腫瘤也有一定的陽性率：如：乳腺癌、卵巢癌、肺癌等。
(4)某些消化道炎症CA19-9也有不同程度的升高，如：急性胰腺炎、膽囊炎、膽汁淤積性膽管炎、肝炎、肝硬化等。
糖類抗原72-4(CA72-4)
正常參考值:<6ug/L。
(1)胃癌的陽性率65-70%，有轉移者更高。
(2)結/直腸癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌也有一定的陽性率。
攝護腺特異抗原(PSA)
正常參考值:<4.0ug/ml。
PSA是目前廣泛應用於攝護腺癌的腫瘤標誌物。良性攝護腺增生症(BPH)時，血清PSA可增高;在攝護腺癌診斷中的敏感性和特異性仍有待提高。
雖然婦女沒有攝護腺器官，PSA也存在於幾種女性組織和體液中，具有臨床應用價值。PSA陽性乳腺癌患者治癒率較高。乳頭溢液中PSA的水準提示患乳腺癌的危險性。
(1)攝護腺癌血清PSA升高，陽性率在50%-80%。
(2)攝護腺增生、攝護腺炎、腎臟和泌尿生殖系統的疾病也可見血清PSA升高;良性攝護腺增生血清中遊離PSA的比例是顯著增高的。
(3)有關攝護腺損傷的各種檢查均可引起PSA的明顯升高。
常見腫瘤的標誌物檢查
1、肝癌：AFP>400ug/mL，且持續8周。AFP是早期診斷原發性肝癌最敏感、最特異的指標，適用於大規模普查，如果成人血AFP值升高，則表示有患肝癌的可能。
AFP含量顯著升高一般提示原發性肝細胞癌，70~95%患者的AFP升高，越是晚期，AFP含量越高，但陰性並不能排除原發性肝癌。
2、肺癌：CEA對肺癌診斷的陽性率40%～50%；NSE（神經元特異性烯醇化酶）輔助診斷小細胞肺癌；SccAg（ 鱗狀細胞癌相關抗原）輔助診斷肺鱗癌。
3、攝護腺癌：PSA>10ug/mL，患攝護腺癌危險性增加。
4、結直腸癌：CEA超過20ug/L往往提示有消化道腫瘤；CA199、CA242（消化系統相關抗原）在一定程度上彌補CEA的不足。
5、卵巢癌：CA125>35kU/mL，懷疑惡性的可能；CA125>70kU/mL，高度懷疑惡性。
6、乳腺癌：激素受體類ER和PR，以及CEA、CA125等。
需要注意的是，腫瘤標誌物不能確診癌症，癌症確診的金標準還是病理檢查。
腫瘤標誌物檢測適用人群
1、40歲以上健康人群。
2、身體出現了「癌症信號」者。如腫塊、皮膚瘙癢、傷口不癒合、食欲不振、排便改變、出血、頻繁咳嗽等癌症信號。
3、嚴重汙染廠礦企業的從業者。
4、長期接觸致癌物質人群。
5、癌症高發區或有癌症家族史的人群。
腫瘤標誌物檢測，對40歲以上、以及高危人群惡性腫瘤的篩查很有意義。特別是有腫瘤家族史、肝硬化、大量吸煙和飲酒等不良生活習慣者，腫瘤發生率較高，最好定期進行腫瘤標誌物的檢測。
當檢測結果呈陽性時，需對腫瘤標誌物的變化進行連續的監測，除了結合臨床檢查外，還需要在2周—3周後複查2—3次，與初次檢查的結果進行對比分析。
因為使用不同方法、不同試劑測定同一種腫瘤標誌物，其結果可能出現差異。因此，患者在同一家醫療機構檢測更具可比性。
腫瘤標誌物並不是惡性腫瘤的必然，它僅僅只是參考指標之一。腫瘤標誌物需要較高的敏感度(癌症病人偽陰性較低)及較高的特異性(非癌症病人偽陽性較低)來決定腫瘤標誌物的正常值或陽性。
因為腫瘤標誌物無法達到100%的高敏感度以及高特異性，所以存在一定比率的偽陽性及偽陰性。這是腫瘤標誌物檢測在臨床應用上的缺點，也是為什麼有的癌症患者腫瘤標誌物正常的原因。
而健康人體細胞也會分泌少量的腫瘤標誌物，因此血液腫瘤標誌物正常值有一定的範圍，90%的人在正常值範圍內，但也有少數人可能會輕度高於正常值。吸煙、飲酒、飲食、睡眠、經期等都會導致腫瘤標誌物升高。
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