首獲FDA認證的基因檢測公司23andMe, 檢測出已知乳腺癌基因的3種突變

想必你或有耳聞基因檢測 —— 通過手持唾液採樣器，按照提示採集自己的唾液，回寄唾液，等待對方提取DNA進行檢測，生成報告來分析你自己，從祖源分析、運動基因、營養代謝到遺傳性疾病等。

事實上，時間倒退至三年前，這樣的一整套裝務都是被嚴格控制，甚至，FDA曾一度要求提供這類DNA檢測工具的公司停止出售，因其擔心人們獲得了一點基因資訊就忙不迭地去做手術或停止服藥。同時FDA曾經還禁止這類公司提供健康報告，因為後者並不能證明其風險分析與其基因檢測之間存在什麼必然聯繫。

故事中的「這類公司」是23andMe，不久前它終於被FDA認可，授予了上市許可 —— 隨著這一授權，FDA正制定標準，稱為「特殊控制」，該標準規定了該機構對確保測試的準確性，可重複性，臨床表現的期望等。這些特殊控制與一般控制相結合，可為測試提供安全性和有效性的合理保證。

FDA（Food and Drug Administration）的全稱是美國食品與藥品管理局，主要職責是確保美國市場上銷售的食品、藥品、化妝品和醫療器具是否對人體安全及有效。該機構掌握著美國藥品市場的生殺大權，每年批準百餘種新葯上市，只要不符合規定的藥品即被驅逐出市場。

而23andMe則於2006年加州成立，發展極快，致力於成為遺傳資訊挖掘、分析、解讀的數據服務型公司。公司的投資方包括谷歌風投。目前可花費199美元購買套餐檢測是否有患上乳癌，帕金森等遺傳疾病的風險。該公司的DNA分析服務直面消費者，是第一個獲得美國食品與藥品監督管理局（FDA）認證的基因檢測服務。

可以這麼說，23andMe通過積極與FDA協調合作，借勢更新核心競爭力，逐漸開闢出了一條有效且合規的商業模式。

近期，FDA授權檢測BRCA1 / BRCA2個人基因組服務基因健康風險（GHR）報告（選定變體）。這是首次將三種特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突變的直接對消費者（DTC）進行檢測，結果顯示，這種突變在德系猶太人（東歐）猶太人中最常見。符合條件的23andMe健康+祖源服務客戶現可以選擇訪問他們的BRCA1 / BRCA2（選擇變體）報告。（https://blog.23andme.com/health-traits/23andmes-new-brca1-brca2-report/）

編者註：乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2。

據估計2007年全球有130萬乳腺癌新發患者，有超過46萬的患者死於乳腺癌，中國近年來乳腺癌發病率高居女性惡性腫瘤首位。

該測試分析自收集的唾液樣品中收集的DNA，檢測出1000多種已知BRCA突變中的三種。這意味著一個負面結果是，並不排除個體攜帶其他BRCA突變增加癌症風險的可能性。

關於報告背後科學的更多細節：包括有關BRCA1和BRCA2基因功能的資訊，23andMe如何測試影響基因的功能，以及與BRCA變異相關的風險預估。還有更多關於可能影響癌症風險的其他因素的細節，包括家族史，生活方式因素和未包括在我們的測試中的遺傳變異。

「這項測試為某些可能患乳腺癌，卵巢癌或攝護腺癌的患者提供了資訊，而且這些患者可能無法進行基因篩查，並且在DTC基因檢測的可用性方面向前邁進了一步。但它有很多警告，」FDA設備和放射衛生中心體外診斷和放射健康辦公室代理主任唐納德·聖皮埃爾說， 「雖然在這個測試中檢測到BRCA突變確實表明風險增加，但是只有一小部分美國人攜帶這三種突變中的一種，並且大多數增加個體風險的BRCA突變未被該測試檢測到。該測試不應該被用來替代看醫生的癌症篩查或顧問遺傳和生活方式因素。」

根據美國國家癌症研究所的一項研究，這項檢測發現的三種BRCA1 / BRCA2遺傳性突變存在於約2％的德系猶太女性中，但在其他種族人群中很少發生（0％至0.1％）。所有個體，無論是否為德系猶太人血統，都可能在BRCA1或BRCA2基因或其他癌症相關基因突變中發現其他突變，這些突變並未通過本次檢測。出於這個原因，陰性測試結果仍然意味著一個人由於基因突變而患癌症的風險增加。

此外，大多數癌症病例不是由遺傳性基因突變引起的，而是被認為是由各種因素引起的，包括吸煙，肥胖，激素使用和其他生活方式問題。出於這些原因，患者顧問他們的醫療保健專業人員很重要的，他們可以幫助了解這些因素如何影響他們個人的癌症風險以及他們可以如何改變這種風險。

FDA對該測試的審查決定了該公司可提供足夠的數據以證明該測試是準確的（即，能夠正確識別唾液樣本中的三種遺傳變體），並且提供可重現的結果。尤為重要是，23andMe需提交消費者通常易於遵循和理解指示的報告。測試報告提供了描述結果可能意味著什麼的資訊，如何解釋結果以及找到關於結果的附加資訊。