有些癌症是與生俱來的，不信測測

據醫學統計顯示，腫瘤的發生並不是隨機的，乳腺癌、黑色素瘤、結腸癌、攝護腺癌、子宮內膜癌、胃癌等多種癌症都具有顯著地家族聚集性，其中有5-10%的腫瘤具有明確的遺傳性。能引起人類腫瘤患病風險提高以及患病年齡提前的基因，稱之為腫瘤易感基因。

這些易感基因通常是與生俱來的。

BRCA1和BRCA2基因是一類腫瘤抑製基因，能確保細胞的遺傳物質（DNA）的穩定性，它的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發病相關。大約5%-10%的乳腺癌是由高外顯率乳腺癌易感基因突變引起的。

BRCA1和BRCA2在調節人體細胞的複製、DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果它們發生了突變，那麼它所具有的抑製腫瘤發生的功能就會受影響。

眾所周知，乳腺癌是女性發病率最高的惡性腫瘤。大美女安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現了媽媽遺傳給她的突變的BRCA1基因，使她罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達87%和50%，因此朱莉採取提早預防性手術----雙乳切除。這在當時引起強大的反響。

根據近期研究表明，BRCA1和BRCA2突變不僅影響乳腺癌和卵巢癌，近其突變亦可增加攝護腺癌、胰腺癌等實體瘤的發病風險。

先看一個案例吧：

53歲的王阿姨今年年初在海南省腫瘤醫院做常規體檢發現雙側乳房有腫塊，穿刺送檢病理，確診為雙側乳腺癌。住院行雙側乳腺切除手術，大標本送檢病理，確診雙側乳房均為浸潤性導管癌，且都為原發癌，組織學分級為I級，未侵犯神經和脈管，雙側腋窩淋巴結均未見轉移灶。

海南省腫瘤醫院病理科副主任許仙花考慮到王阿姨是雙原發性乳腺癌，可能有遺傳性基因，便建議她做BRCA基因檢測，結果顯示王阿姨存在BRCA1突變。許仙花建議她務必定期複查，防範卵巢癌，胰腺癌等。

了解到BRCA突變具有較高的家族性和遺傳性，王阿姨的姐姐和女兒使用血液標本進行了BRCA基因檢測。結果顯示王阿姨的姐姐也具有和她一樣BRCA1突變，這意味著具有較高的罹患乳腺癌/卵巢癌等的風險，許仙花副主任建議其密切關注乳腺、卵巢的健康，不可忽視婦科相關疾病治療，定期體檢。其女兒沒有攜帶相關的基因突變，發病風險與一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。

原來腫瘤真真給遺傳基因相關啊，嚇得小編趕緊喝口水壓壓驚，恨不得把所有的基因摳出來看看，哪個已經變異了……

言歸正傳，基因檢測雖好，也並非人人都要做，以下這些人群要積極地做好準備哦，其實檢測方式也很簡單，只需被檢測人的5ml外周血。

NCCN遺傳性/家族性高危評估指南建議符合以下條件者應積極尋求BRCA1/2檢測及專業的顧問：

1. 家族成員存在已知的BRCA1或BRCA2致病性突變；

2. 早發（<40歲）、雙側、三陰、男性乳腺癌或有近親患乳腺癌；

3. 有上皮性卵巢癌病史；

4. 有胰腺癌或攝護腺癌（Gleason分值≥7）病史並且有2個或2個以上乳腺癌和（或）卵巢癌和（或）胰腺癌或攝護腺癌（Gleason分值≥7）的近親；

5. 具有家族史。

如果有需要 可以與病理科聯繫哦！

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海南省腫瘤醫院病理科：36391838