卵巢癌靶向治療的BRCA1/2基因檢測你做對了嗎？

基因檢測這個事兒，其實有很多坑。

BRCA1和BRCA2它們是誰？

先說一下背景知識，BRCA基因和卵巢癌、乳腺癌等用的PARP抑製劑是什麼。

如上圖所示，BRCA1和BRCA2是兩個很著名的抑製癌症發生的基因，如果這兩個基因發生了突變，則攜帶者很容易發生乳腺癌和卵巢癌。

需要注意的是：

BRCA1和BRCA2這兩個基因比較大，所以不能僅僅測一些熱點，那樣只會導致漏檢，一定是需要使用二代基因檢測技術將基因都測通，這樣才能分析出是否真正攜帶有害突變。

所以市面上號稱「一口吐沫幾分鐘測出患癌風險」的檢測是根本不靠譜的。

怎麼理解基因檢測報告的五種突變類型

假如您選擇了一家檢測公司，說的也是使用二代基因檢測技術，來檢測所有BRCA1和BRCA2基因，之後給了您一個報告，顯示出好幾種突變（見下圖），那究竟是否有有害突變呢？估計您也看不懂。

一般而言，對於一個基因的位點，判斷其究竟是有害的，還是良性的多態性，這是很考驗基因檢測公司實力的，很多時候同一個患者的樣本，在不同檢測公司得到的結果是完全不一樣的，也就是說基因檢測最關鍵的環節其實是數據解讀和報告分析。

如果是已知的有害突變，這個都好判斷，壞人就是壞人，好人就是好人。但是對於那種裝扮成好人的壞人，或者看起來像壞人的好人就不好判斷了，所以才有了那種疑似致病突變，疑似良性突變。處於二者中間的就是臨床意義未明，目前誰也不知道這個是否有害，所以沒有人敢做結論。

因此如果您準備參加臨床試驗，或者想使用PARP抑製劑，那麼明確有害突變，疑似有害突變這兩種類型，其實都可以，當然如果嚴格起來看，只有明確有害突變這一種形式了。

胚細胞基因突變和體細胞基因突變

阿花準備參加臨床試驗，但是不理解入組要求的胚細胞基因突變，體細胞基因突變，反正都是細胞，這有啥子區別呢？

如上圖所示胚細胞突變是全身所有細胞都攜帶的，由於人有兩份基因，因此只要人體的任何一個細胞將另一份基因也突變掉了，就是說整個基因都廢掉了，也就容易患癌了。

而正常人呢，即便是某個細胞的一個基因發生突變，另一份基因還能發揮作用，除非是非常晦氣，同一個細胞的兩份基因都突變失活了，這個概率是很低的。

這也被稱之為二次打擊學說，也是為何存在BRCA1或BRCA2這種抑癌基因的人，容易患癌的一個原因。

如果要檢測胚細胞突變，其實有口腔黏膜細胞，或者外周血白細胞就行，不需要使用癌細胞的組織樣本，所以要求胚細胞基因突變檢測測的是人體正常細胞天生攜帶的編譯，如果是測體細胞突變則使用組織樣本。

檢測BRCA1和BRCA2的臨床意義

為何要檢測BRCA1和BRCA2基因呢？

如上圖所示，正常的人體基因發生錯誤是需要進行修復的，人體有多種修復基因的機制，一種是經過BRCA1和BRCA2基因的機制，如果這兩個基因失去了功能，那麼這條途徑就廢了。

還有一種是PARP途徑，所以對於癌細胞，如果存在BRCA1和BRCA2基因突變，同時在抑製PARP途徑，則可以阻斷癌細胞的基因修復，導致癌細胞因積累大量的錯誤而凋亡。

那會不會影響人體正常的細胞呢？畢竟是全身所有的細胞都攜帶BRCA基因突變啊。

不是的，要知道那部分癌細胞之所以長起來是因為他們將人體另一份正常的BRCA基因突變掉了，兩份BRCA都是沒有功能的。而正常的其它細胞還有一份BRCA基因是正常的，所以使用PARP抑製劑對它們的影響較小。這也是PARP類藥物的主要作用機制。

當然，也有患者是體細胞突變，只要癌細胞存在這個變異，也是可以使用PARP抑製劑的。

免費檢測BRCA和用藥的機會

PARP抑製劑如奧拉帕利已經在國內上市，但是費用較高。那究竟適合哪種藥物，很多時候我們並不是很清楚。

今天有個機會，可以免費測BRCA1和BRCA2，而且如果存在基因突變，還可以免費使用PARP抑製劑。

這個臨床招募的藥物叫氟唑帕利，氟唑帕利是一種PARP抑製劑，主要用於治療經過一線鉑類化療有效但是後面出現進展的患者。

這些患者將會免費進行華大基因的BRCA1和BRCA2基因檢測，如果檢測結果符合條件，將會入組臨床試驗，免費使用相應的藥物。入組的患者都可以使用靶向藥物，本次臨床試驗沒有對照組。

適用的癌種類型：經病理學確診的高級別漿液性卵巢癌，輸卵管癌或原發性腹膜癌，≥II級的卵巢子宮內膜癌，如果是混合腫瘤，則高級別漿液型或子宮內膜樣成本必須大於50%。
有一個可以測量的病灶，也就是可以在影像學CT看到的腫瘤病灶，這樣使用藥物之後，可以觀察這個病灶的大小變化。
患者需要之前經過了2-4個療程以上含鉑的化療，且化療有效果。最後一次化療不能是病情進展，且從最後一次化療到病情進展的時間要超過半年。

如符合這些條件，歡迎點擊「報名https://www.wjx.top/jq/21902425.aspx

」填寫相應的資料，報名參加臨床試驗，將BRCA1和BRCA2基因檢測全面和準確，好判斷自己是否適合用靶向藥物。