你或許會聽說過BRCA基因突變，這種突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）直接相關。但很多人都不知道，BRCA基因突變不僅涉及到乳腺癌和卵巢癌，男性出現BRCA基因突變的概率一樣大，傳給子女的概率也一樣大。
與醫學中的許多術語一樣，「HBOC」的確切起源很難確定。它首次出現在20世紀90年代早期的科學文獻中，大約是鑒定BRCA1基因的時間。在過去的幾十年中，人們將遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌描述為不同的實體，因為這些癌症在家庭中聚集。BRCA1和BRCA2的發現使臨床醫生能夠將HBOC與特定的遺傳原因聯繫起來。但當時，與這兩個基因相關的全系列癌症尚不清楚。
然而現在，這些風險綜合症的名稱已不合時宜。時的命名可能會使具有針對性的檢測無法提供給健康受到威脅的許多人和家庭。
7月3日發表在《Nature》上的一篇評論中提到了這個問題。
該文章作者、美國華盛頓大學醫學院實驗室醫學助理教授Colin C. Pritchard解釋說：「像『遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征』這樣的名字錯誤地暗示只有女性器官才會受到影響。」
事實上，所有人都可能受到有害BRCA1和BRAC2突變的影響。據估計，全世界有1900萬人攜帶這些基因突變。根據不同的人群，每40到400人中就有1人有這樣的突變。
Pritchard說，BRCA1和BRCA2中的有害突變確實會編碼與乳腺癌和卵巢癌易感性相關的蛋白質。但許多人沒有意識到的是，這些基因的突變也會使人容易患上致命的攝護腺癌、胰腺癌和某種類型的白血病。
然而，即使在女性中發現了BRCA1或BRCA2基因突變，她的男性親屬可能也沒有被建議去做相應檢測。例如，攝護腺癌指南最近才更新推薦BRCA1和BRCA2篩查。
Pritchard說：「目前還沒有在正確的時間為適合的人群進行檢測。一項針對美國34000名受訪者調查樣本研究發現，女性接受BRCA1和BRCA2突變檢測的可能性是男性的10倍以上。然而，所有性別都有相同的突變率和相同的機會將突變遺傳給他們的子女。
Pritchard指出，即使人們接受了檢測，他們也可能沒有意識到檢測結果對自己或家人意味著什麼。這種誤解的部分原因是錯誤地認為這種突變只會從母親傳給女兒。被診斷出患有這種綜合症的男性有時會向家人隱瞞病情，以免受到歧視。
然而，這些信息可能有助於保護生命。例如，一個患有晚期攝護腺癌的男性，如果他知道他的妹妹有BRCA1突變，他可以更早的發現自己也有相同的突變，這就可以開闢出更有效的治療選擇。而且，他的子女應該被告知，有可能從他們的父親那裡繼承這種突變，並去進行相應的檢測。
Pritchard說：「『遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征』這個名稱不太合適了。他建議用Mary-Claire King的名字為這種綜合症重新命名。Mary-Claire King是最早認識到癌症可以通過單一基因遺傳的遺傳學家之一。她是華盛頓大學醫學院基因組科學和醫學教授，長期倡導進行BRCA1和BRCA2突變檢測，以幫助預防癌症導致的過早死亡。
Mary-Claire King
Pritchard也提到林奇（Lynch）綜合症，即遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征（HNPCC）。當初許多臨床醫生和研究者發現HNPCC這個名字具有誤導性，它關聯的四個4個基因突變最容易導致直腸癌，但也可能發展出子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌和膀胱癌。Pritchard說，當這種命名被證明太過局限時，它就被恢復了。
Pritchard概述了將HBOC改為King綜合征的好處。從名稱中去除性別和癌症類型的特異性將適應科學發現的演變。在相同的DNA修復途徑上，具有類似行為和致癌效應的突變可能與這種綜合征有關。
一個新的名字也將改善與患者和公眾關於該綜合征的溝通。Pritchard認為，它可以幫助人們認識到，癌症風險綜合徵發生在所有性別，可以沿著父親或母親一方遺傳，癌症風險並不局限於乳房或卵巢。新名稱還可能增加在所有性別中進行適當檢測的可能性。
Pritchard還希望引發一場關於遺傳風險綜合征過時名稱的更廣泛討論。例如，一種最初與胃癌有關的突變現在被發現會增加患某種類型乳腺癌的幾率，也會增加某些先天性畸形，如齶裂。
Pritchard表示，他在《Nature》上撰寫這篇文章的目的是呼籲人們注意簡單且適應性強的綜合症名稱的必要性，以便更好地解釋癌症風險基因對個人及其親屬的更廣泛影響。
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