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攜帶BRCA基因突變的乳腺癌患者,到底該不該切?

大多數已知的遺傳性乳腺癌是由於BRCA1或BRCA2基因突變所致,除了乳腺癌,這兩個基因突變還會使女性罹患卵巢癌,看看,這個基因突變是多麼的可惡!

一般來說,攜帶BRCA1或BRCA2突變的女性終身罹患乳腺癌的風險為50%-80%。攜帶BRCA1突變的女性,其卵巢癌終身患病風險為30%-45%,而攜帶BRCA1突變的女性為10%-20%。

那麼,那些人需要去做BRCA基因檢測,如果檢測結果為陽性,需要如何處置呢?

那些人需要做BRCA基因檢測

BRCA1/2基因檢測隻推薦高風險的人去做。家族(尤其是直系血親)裡滿足下面的條件之一即屬於高風險人群:

  • 50歲前得乳腺癌
  • 一人兩側乳房都得乳腺癌
  • 一人同時得乳腺癌和卵巢癌
  • 多人得乳腺癌和卵巢癌
  • 有男性乳腺癌患者

滿足上述條件之一,建議做BRCA基因檢測。當然,如果給已經患癌的人做基因檢測,證實確實存在BRCA基因突變,其近親就更有必要去做基因檢測了。

預防性手術切除的利和弊

我們都知道,美國著名影星安吉麗娜·朱莉就是因為攜帶BRCA突變而毅然決然地選擇了切除乳腺和卵巢。在美國,如果確定存在遺傳性BRCA1/2基因突變,20%左右的人會選擇切除乳腺,切除卵巢和輸卵管的也有20%-30%。

那麼,預防性切除有哪些利弊呢?

好處:

研究證明,如果攜帶BRCA1/2突變,切除乳腺幾乎可以完全避免乳腺癌的發生。切除卵巢不僅會顯著降低卵巢癌的發生(減少80%-90%),同時還會降低乳腺癌的發生幾率(減少50%),原因是卵巢分泌的雌激素對乳腺癌有促進作用,切除卵巢後雌激素分泌大大減少,導致乳腺癌發病幾率也隨之降低。

因此,預防性切除的效果是顯而易見、毋庸置疑的。

弊端:

首先,手術的風險是最直接的弊端。

其次,乳腺切除會帶來的外觀上的改變,同時也會對女性造成心理傷害。儘管術後可以進行修復,但畢竟不同於原始天然的狀態。

另外,切除卵巢會對患者造成嚴重的生理影響。包括:失去自然懷孕能力;沒有了雌激素分泌,會迅速進入更年期,出現潮熱、焦慮、失眠、記憶力衰退等癥狀;出現明顯的骨質疏鬆;增加心血管疾病的發生概率。

有沒有替代手術的選擇

一個令人沮喪的事實是,切除乳腺和卵巢並不能100%的預防癌症,因為這些人比普通人有更高概率發生胰腺癌等別的癌症。

因此,也有不少人選擇其他的預防手段,比如說:

預防性藥物。研究表明,長期使用口服避孕藥能使得BRCA1/2突變女性的卵巢癌發生率降低40%-50%;服用激素類藥物如他莫昔芬可能降低乳腺癌發病率。

做好常規篩查。每年定期做乳腺癌篩查(根據年齡和地體情況,可選擇超音波、X光、核磁等手段),可以幫助及時發現早期乳腺癌,降低風險。

培養良好的生活方式。比如說不吸煙、不飲酒,少食高脂肪高熱量食物,保證充足的睡眠和規律的運動等,都可在一定程度上降低乳腺癌的發病率。

切,還是不切,該如何選擇

其實,很多時候,醫學上沒有確切的答案。比如說對於攜帶BRCA1/2突變的女性,到底要不要進行預防性切除。

相信不同人在面臨這個問題時會有不同的選擇。很大程度上,這取決於患者的意願和想法,且沒有對錯之分。為了降低風險,願意承受切除術後的副作用和不選擇手術,賭一把通過其他方式來降低風險都是可行的。當然,必要時還可請醫生根據自己的實際情況給出建議。


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