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乳腺癌、卵巢癌高危人群無論男女最好做個BRCA基因檢測


哪些乳腺癌卵巢癌高危人群

要做BRCA基因檢測?

○醫學指導:中山大學孫逸仙紀念醫院

細胞分子診斷中心 歐陽能太

美國影星安吉麗娜·朱莉發現自己攜帶BRCA1基因突變,預防性切除乳腺的新聞曾經轟動一時。2013年,她通過基因測序發現自己攜帶BRCA1基因突變,由於有患癌的家族史,她決定進行預防性乳腺切除。幾年後,她再次接受手術摘除了卵巢和輸卵管,並將這一經歷公之於眾。什麼是BRCA基因?BRCA基因是如何來評估患乳腺癌、卵巢癌的風險呢?男性是否也需要做BRCA基因檢測嗎?

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BRCA基因突變誘發遺傳性乳腺癌和卵巢癌

說起BRCA1與BRCA2,它們是BRCA基因的組成,分別於1990年和1994年被發現,統稱為BRCA1/2基因。正常情況下,BRCA1/2基因編碼的BRCA1和BRCA2蛋白是修復雙鏈DNA斷裂損傷的蛋白複合物的組成部分,當雙鏈DNA斷裂時,BRCA1/2參與同源重組修復,維持人類基因組的穩定,屬於抑癌基因。但是,BRCA1/2基因的變異則非常容易致使細胞修復能力的削弱、染色體異常及多種腫瘤的發生。因此,在遺傳性的卵巢癌和乳腺癌中,BRCA基因的突變是一個主要的發病因素。

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BRCA基因篩查為預防和治療乳腺癌卵巢癌提供支持

利用BRCA基因來評估患癌風險,主要是從外周血提取DNA,採用高通量測序的方法得到該基因序列信息,經過專業的生物信息人員分析和解讀,最終得出BRCA1/2的檢測結果。BRCA1/2檢測結果不僅能提示受檢者的患癌風險,有助於患者選擇合適的篩查方式和預防手段,還能提示其是否有必要對受檢者的親屬進行檢測。對於已患癌的受檢者,BRCA1/2的檢測還可以指導臨床用藥及手術範圍。臨床研究表明,口服靶向藥物 PARP 抑製劑奧拉帕尼和 Rubraca可使含有BRCA1基因或BRCA2基因突變的晚期卵巢癌患者從藥物治療中顯著獲益,BRCA1 /2基因突變的乳腺癌、胰腺癌和攝護腺癌均對奧拉帕尼治療顯示出積極療效。研究還發現,含有BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出現多發病灶和複發轉移。歐洲腫瘤內科學會發布的臨床指南建議,對於這些患者應考慮全切代替局部手術的方案,以提高預後和生活質量。

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男性同樣也需要做BRCA基因檢測

根據研究顯示,女性一生中患乳腺癌風險的幾率約為12%,而如果攜帶BRCA1或BRCA2基因變異,其患乳腺癌的風險在40%~85%之間,上升了2~6倍,其患卵巢癌的風險也從小於2%上升至16%~44%。而對於男性,攜帶突變的BRCA2基因,患男性乳腺癌的風險約為7%,患攝護腺癌的風險也增加,由此可見,男性同樣也需要做BRCA基因檢測。這也進一步說明了BRCA1和BRCA2基因檢測的重要性,有助於人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風險,對乳腺癌和卵巢癌的預防、早期診斷及患癌後治療方案的選擇均具有重要意義,這對於某些高危人群來說是非常有必要的。

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哪些人群需要去做BRCA基因的檢測?

根據目前的臨床研究證據,中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心歐陽能太教授建議以下人群進行BRCA1/2基因檢測:

(1)女性卵巢癌患者(包括輸卵管癌及原發性腹膜癌);

(2)女性乳腺癌患者;

(3)有家族史傾向的人群,包括:

a.家族中有至少兩名親屬被診斷出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或攝護腺癌;

b. 有至少一名親屬被診斷出患有雙側乳腺癌或多發病灶單側乳腺癌、在小於 50 歲時被診斷出患有乳腺癌或同時患有乳腺癌和卵巢癌;

c. 家族中有至少一名男性親屬被診斷出患有乳腺癌;

d. 家族中有至少一名親屬被檢測出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突變;

(4)男性乳腺癌患者;

(5)其他被認定為 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突變高風險的人群。


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