染色體異常導致不孕

文章導讀

人身體中都有基因鏈和染色體，這些對我們來說非常的重要，不過大家需要知道染色體的異常，也是導致不孕不育的問題存在，比如因為女性在妊娠期的幾個月內有血清的增高或之前在身體上有過其他的疾病，這些都可能會導致後面懷孕困難。

預防護理

染色體發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳顧問、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關。21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型如嵌合型，有些細胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現，有些患者智力正常。

檢查方法

實驗室檢查：

1.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。

2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

其他輔助檢查：

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。

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