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唐氏綜合征日關注「蜜糖天使」 產前篩查是第一防線

自2011年起,聯合國大會正式將每年的3月21日定義為「世界唐氏綜合征日」,寓意唐氏兒所具有的獨特性——21號染色體三體。

據介紹,唐氏綜合征又名21-三體綜合征,是新生兒最常見的染色體疾病,佔染色體疾病的90%以上。1866年,Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,後人以其名字將該疾病命名為唐氏綜合征(Down』s綜合征)。患有該類疾病的胎兒出生後會出現發育遲緩,學習障礙、智能障礙和殘疾等一系列的臨床癥狀。外觀上,往往眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,患兒常伴有先天性心臟病、聽力障礙、視力障礙、內分泌異常等其他問題。

健康父母可能生出唐氏兒。因為在生殖細胞(精子和卵子)形成過程中,如果受到一些不良因素影響,生殖細胞染色體可能發生畸變,這是一種概率事件,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」,而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的幾率更高。

我國唐氏綜合征疾病經濟負擔的研究結果顯示,2003年平均每位唐氏病人整個生命周期給家庭造成的經濟負擔為 39.06萬元, 給社會造成的經濟負擔為 45.43 萬元。目前,由於該病在整個世界範圍內暫無徹底有效的治療方案,因此產前篩查是預防本病最重要的一道防線。近年來,我國的產前篩查工作已經取得了長足的進步。通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,綜合評估胎兒患有唐氏綜合征的風險程度,如果唐篩結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

封面新聞記者 周家夷 綜合四川省婦幼保健院

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