健康天天測，生孩子為什麼要做唐氏篩查？

唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常，又稱為21單體綜合征，這種異常在人群裡活產中的發病率是1/800，在有些國家比例會更高，約為600個活產嬰兒中有1例。在正常的情況下，21號染色體有2條，唐氏綜合征的患兒卻有3條，這樣就導致患兒有47條染色體，而不是正常人的46條。

唐氏綜合征患兒在出生時就會表現出特殊的體貌特徵，會出現四肢肌肉鬆軟、臉型圓滿、舌頭外伸、枕部平坦、手掌短粗。唐氏兒通常學說話或走路要比正常小兒慢，有智力低下，30%左右還會存在心臟畸形，通常是左右房室間隔缺損；有些還會出現弱視、弱聽、消化道畸形。唐氏征患兒預期壽命為40歲左右，多數不能自理生活。那麼，唐氏綜合征如何進行產前診斷呢？生育時如何避免唐氏綜合征呢？讓測驗內容來為您奉上相關資訊吧。

問題 下列有關唐氏綜合征的描述，您認為哪一項是正確的？

備選答案

A家族裡曾有過唐氏綜合征病史者，生育時才有篩查必要

B唐氏綜合征遺傳隻來自母親

C唐氏綜合征的發生與孕婦年齡無關

D除了血檢外，還要結合多種因素才能評估唐氏胎兒風險

正確答案 D除了血檢外，還要結合多種因素才能評估唐氏胎兒風險

答案解釋

唐氏綜合征的發生與多種因素有關，一般認為有這樣幾類人屬高風險人群，孕婦在妊娠前後有病毒感染史；受孕時夫妻一方有染色體異常；夫妻一方年齡較大；孕婦在妊娠前後服用可致畸藥物；夫妻一方長期在放射性或汙染環境工作；孕婦有習慣性流產、早產、死胎史；夫妻一方長期飼養寵物等。因此，從優生的角度出發，產前檢查中均應該進行唐氏綜合征篩查。在多數情況下，唐氏綜合征多出的那條染色體來自於母親，但在少數情況下，也可是來自於父親，所以，唐氏篩查要考慮夫妻雙方的生活因素，而不是隻盯著孕婦。

隨著孕婦年齡的增加，生育唐氏綜合征患兒的風險也會相應增加，孕婦年齡在20歲時，唐氏兒出生的概率約為1/1500，若孕婦年齡在40歲時，概率就上升為1/100，風險增加了15倍。唐氏綜合征的再發生風險率為1%，這種風險也會隨孕婦年齡而增高，年齡偏大的人若生育過唐氏兒，再孕時就更要重視產前篩查。

唐氏兒篩查一般是抽取2毫升的孕婦血液，檢查甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇，結合孕周、體重、年齡、生活史、疾病史等，以評估唐氏兒出生風險。對高風險者，還需要藉助羊水細胞染色體核型分析來確診判斷。

愛誰，就把健康傳給誰。