隨著二胎的放開，高齡二胎媽（大於35歲）有了明顯的增加。如果有心，對比當年生老大時和現在做過的產前檢查，會發現多了項無創DNA的檢查，價格還不便宜，一般要2000多人民幣吧。
有些準媽媽就困惑了，這個檢查和之前的唐氏篩查、四維超音波、羊水穿刺有啥區別呢？這麼貴一定要做嗎？
今天呢，糕媽就請咱們的合作婦科醫生方慧彬給大家講講這個自帶「貴」族光環的無創DNA檢查的常見問題，看看有沒有解除你的困惑哈。
無創DNA檢查和其他相關產前檢查（如我們熟悉的唐氏篩查、羊水穿刺等）有啥區別？看胎兒有沒有問題，哪個檢查準確率較高，哪個風險小？我先給大家簡單梳理下。▼
如果準媽媽想了解更具體的可以往下滑看哦▼
無創DNA檢查：全稱叫做無創產前基因測序（NIPT），原理呢就是科學家們發現，在母親的血液中，存在胎兒的遊離DNA片段，在懷有21-三體綜合征（體內的第21號染色體多了一條從而出現的一系列綜合征，包括特殊面容、智力低下等）患兒的母親體內，來自遊離的21號染色體的遊離DNA片段數量顯著高於正常孕婦，從而可以通過這一辦法檢測出胎兒可能存在的染色體疾病問題。同理，該技術還可以用於18-三體綜合征以及13-三體綜合征。
唐氏篩查：根據檢查孕周的不同，唐氏篩查又分為早期唐氏篩查（早唐）以及中期唐氏篩查，在全國大部分地區，符合計生政策等情況下，可以免費檢查一次。它是通過檢測孕婦血中的某幾項指標，結合胎兒大小、孕周，孕婦年齡、體重、月經周期等一系列數據，通過公式計算出下列疾病（21-三體、18-三體、神經管缺陷）可能的風險值。因為它是根據統計學的原理，通過設定數學模型來計算的，相應的干擾也多，準確性和靈敏度均不高。例如，超過35歲的孕媽，年齡一項加權後，結果必然就是高風險，所以，35歲以上的孕婦是不需要做這個檢查的。
羊水/臍血穿刺：羊水或者臍血穿刺，穿刺後得到標本中都是直接的胎兒的遺傳物質，根據這個去做胎兒的染色體分析或者基因檢測，這個準確性是目前最高的，是「金標準」。但是它的劣勢在於，都需要用細針穿過子宮肌層取得胎兒的遺傳物質，穿刺的過程都存在一定的對胎兒損傷的風險。本文的主角，無創DNA檢查的「無創」二字，也就是針對羊水/臍血穿刺的這個有創檢查來的。至於具體是穿刺羊水還是臍血，要根據檢查時的孕周來決定，在這個孕周條件下，哪一個項目相對更安全。
影像學檢查：由於孕期的限制，一般就是超聲（特殊情況下也可以是核磁共振檢查），包括早孕期間的NT以及孕中期的三維/四維超音波：這兩個都是特定孕周完成的超聲檢查。根據超聲來判斷胎兒的外觀以及內在臟器是否存在嚴重的致命性的畸形，例如開放性脊柱裂、嚴重的唇齶裂等等，但是由於胎兒在子宮內的位置是活動的、蜷縮著的，由於肢體的互相遮擋，有些細小的結構異常並不一定都能發現。
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上面說的這些檢查項目孕媽們都要做嗎？尤其是無創DNA檢查費用還挺高的，孕婦是不是可以有所選擇，什麼情況下才需要做呢？咱們也不賣關子了，簡單來說，有三種孕婦是無創DNA檢查最適用的人群：
1）由於孕期的疏忽，懷孕已經20周以上，錯過了唐氏篩查時間的孕婦；
2）唐氏篩查結果在低風險和1/1000之間的這一部分孕媽（也稱為中風險）；
3）不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
PS：一般說來，做無創DNA檢查前，不需要空腹，可以正常飲食（別太油膩），正常作息的情況下就可以了。最佳的檢查時間是在孕12-22周，如果平常的月經周期並不規則，建議根據超音波提示的孕周來計算。
說了適用人群，咱再來說說哪些人不適合做這個檢查。
有以下情況的孕婦，可能會嚴重影響結果的準確性，不建議做無創DNA檢查。
1）孕早期，孕周＜12周；
2）夫婦一方有明確染色體異常；
3）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；
4）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；
5）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；
6）孕期合併惡性腫瘤；
7）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
另外呢，準媽媽如果是早、中孕期產前篩查高風險；預產期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數>40）；通過體外受精—胚胎移植方式受孕（通常說的試管嬰兒）；有染色體異常胎兒分娩史，但夫妻染色體異常的情形除外；雙胎及多胎妊娠；醫師認為可能影響結果準確性的其他情形等，這些情況下，檢測準確性有一定程度的下降，還需慎重考慮哦。
（是不是有點難記？最簡單的就是顧問產檢醫生哈。）
你要說看報告單，那是很簡單的，它會寫明是低風險，如果是高風險，會註明具體的數值，例如1:10等等。但是，判斷一個胎兒是否有問題，並不是單看上面寫的數值。一般說來，無創DNA檢查對21-三體的準確性相對較高，能達到95%左右，而18-三體以及13-三體會相對低一些，大概在85%、70%左右，有一定比例的假陰性和假陽性存在。
因此，無創DNA檢查結果是陽性的，必須要經過羊水/臍血穿刺確認後才可以考慮終止妊娠；而陰性結果的，如果超聲檢查或者其他檢查有異常情況，建議顧問當地產前診斷中心門診，以明確是否需要羊水/臍血穿刺來確認。
雖然無創DNA檢查的準確性可以碾壓唐氏篩查，但是因為唐氏篩查還包含了神經管缺陷（NTDs），鑒於目前唐氏篩查屬於國家圍產期保健的內容，符合計生政策的情況下可以免費進行，除非高齡產婦，否則還是做一做為好。
再說說超聲檢查（NT、三維/四維超聲檢查），超聲檢查看的是胎兒的組織結構，例如特殊病原的宮內感染導致的多發畸形、缺乏葉酸導致的嚴重NTDs等等，並不一定合併有染色體的病變，所以也是建議一起完善，互相補充。
在產前檢查的江湖中，說一不二的老大是羊水/臍血穿刺的病理檢查，也就是我們說的「金標準」。無創DNA檢查高風險、合併有超聲檢查結構異常的、或者其他不適合無創DNA檢查的情形下，還是建議要完善羊水/臍血穿刺。
總體說來，除了小貴以外，無創DNA還是一項相對比較靠譜的檢查，但是目前無創DNA檢查仍有自身的局限，不能做到十全十美。要結合其他的檢查結果綜合分析。我們希望，隨著科學技術的發展，在提高無創DNA檢查準確性的基礎上，能夠及時的檢查出更多的遺傳性疾病。
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