EGFR-TKI藥物的使用使得肺腺癌的治療效果大大提高了。這些藥物的主要作用原理是以肺癌細胞表面的EGFR為靶點發揮抗癌作用。但靶向藥物治療肺癌需要相對應的突變基因，而基因檢測就是需要這些突變基因的武器。然而，部分患者卻拒絕基因檢測，迫使醫生按照經驗治療，這樣不僅延誤病情的治療，同時造成了醫療資源的浪費。本期患者就因拒絕基因檢測，延誤病情治療。
1、基本情況
患者，女性，46歲。既往無特殊病史，於2016年5月份受涼後出現咳嗽，咳少許白色粘痰，無發熱、盜汗等癥狀，我院行肺部CT檢查提示左肺佔位性病變，行纖維支氣管鏡檢查未獲得病理診斷。
2016年6月30日，肺部CT
2、診斷
2016年6月1日，中南大學湘雅醫院PET-CT檢查示：1、左肺上葉尖後段區斜裂胸膜旁軟組織密度腫塊影，PET於相應部位見異常反射性濃聚影，考慮惡性腫瘤，肺癌可能性大；2、左側胸膜（含斜裂胸膜）增厚呈多發性結節狀改變，PET於相應部位見異常反射性濃聚影，考慮惡性腫瘤，轉移瘤可能性大；3、以上病變不能除外惡性間皮瘤可能；4、左側少量胸腔積液，雙側上頜竇炎，右腎鈣化灶。
2016年7月13日我院胸腔鏡下取病理組織活檢（病理號024042）：(左側胸壁)轉移性腺癌，由於免疫組化表達不典型，無法鑒別來源於肺部還是乳腺，建議寄送上級醫院會診。IHC：ER（-）、PR（-）、E-Ca（+）、Her-2（-）、TTF-1（+）、CK7（-）、Ki-67（+25%）、CA153（+）、CK5/6（-）、35BH-11（+）。
診斷：左肺腺癌並胸膜轉移。
3、治療經過
2016年7月至11月於我科行「順鉑+培美曲塞二鈉」方案化療6周期：順鉑 30mgd1-4，培美曲塞二鈉 800mg d1。期間影像學評價療效為PR。（6周期化療後建議行維持化療，患者拒絕）
2017年2月至4月我科行維持化療2周期：培美曲塞二鈉800mg d1。期間影像學檢查評價療效為SD。
2017年6月26日肺部CT：左肺癌伴胸膜轉移治療後改變：左肺及左胸膜病灶較前增大增多。左肺少許炎症。左側胸腔少量積液較前片相仿。綜合評估病情，評價為PD。
2017年7月5日基因檢測：EGFR突變（Exon19）
2017年7月份開始自服吉非替尼分子靶向治療。吉非替尼 250mg po qd。
2018年6月6日左肺癌伴胸膜轉移治療後改變：左肺及左胸膜病灶較前增大增多，左側胸膜增厚、鈣化。綜合評估病情，評價為PD。
2018年6月10日，肺部CT
建議患者行T790M檢測（但患者拒絕）
2018年6月至7月，行聯合化療2周期，LBP 40mgd1；Doc 120mg d2。
2018年8月7日，肺部CT：左肺癌伴胸膜轉移治療後改變：左肺及左胸膜病灶較前增大增多，左側胸膜增厚、鈣化；左側胸腔積液（少量）。綜合評估病情，評價為PD。
2018年8月7日，肺部CT
再次建議患者行T790M檢測（但患者仍拒絕）。
2018年8月11日、9月8日行聯合化療2周期，DDP 30mg d1-4；培美曲塞二鈉 800mg d1。
4、MDT會議討論後，治療經過
經MDT討論後，建議：1、完善T790M基因檢測；2、可考慮再次行病理檢查；3、可考慮化療聯合分子靶向藥物（貝伐珠単抗）治療。
2018年9月29日，肺部CT：左肺癌伴胸膜轉移治療後改變：左肺及左胸膜病灶較前稍增大增多，左側胸膜增厚、鈣化；左側胸腔積液（少量）。胸椎低密度影。建議：MRI檢查。綜合評估病情，評價為PD。
2017年10月4日開始自服奧西替尼分子靶向治療（未行T790M檢測）。奧西替尼 80mg po qd。
2018年12月10日，肺部CT： 1.左肺癌伴胸膜轉移治療後改變：左肺及左胸膜病灶較前縮小，左側胸膜增厚、鈣化；左側胸腔積液（少量）。2.胸椎低密度影。建議：MRI檢查。綜合評估病情，評價為PR。
2018年12月10日，肺部CT
5、病例討論
吳一龍：
地級市醫院，患者拒絕基因檢測和部分治療是相對常見的，很多醫生不得不靠經驗治療，但國家衛健委已經發文，明年將重點監管規範化治療，那麼如何做好患者的心理工作是很重要的。
溫瑩浩：因為經濟水準的問題，有部分患者的確拒絕基因檢測和部分治療，但隨著靶向藥物納入醫保後，患者想要報銷費用，也必須提供基因檢測報告。所以總體情況是在向好的趨勢發展。
吳一龍：患者耐葯之後，首先第一步就是發現耐葯的機制。這是所有規範化治療的基礎，也是合理用藥的基礎。比如這個患者，部分化療是無謂的治療，不僅延誤病情同時造成了醫療資源的浪費，所以及時的基因檢測是十分重要的。
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