「腫瘤君」有多遠滾多遠

導讀：有家族史的人可以進行BRCA基因的檢測，作為高危人群來管理，但在所有發生乳腺癌的人群中，遺傳因素比例低，而由基因突變引起的比例也低。

好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上自曝進行雙側乳腺切除手術的文章廣受關注。近日，美國《時代》周刊封面故事稱，因為患卵巢癌的風險較高，安吉麗娜·朱莉將在40歲已過生育年齡後再進行預防性卵巢切除手術。她的行為似乎起了示範作用，一名英國男子近日在發現自己基因缺陷易引發癌症後而選擇切除了攝護腺。

雖然朱莉的行為引發了一些對於其背後商業目的的質疑，但是至少從目前的科技水準看，對於一些人類了解的基因，似乎已可以做到較為明確地知道自己患某種癌症的風險有多高。所以，可以有備無患。對「腫瘤君」說一聲，「走人!」

安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發表文章《我的醫療選擇》，自曝其母因患乳腺癌在56歲時去世。經基因檢測，朱莉經檢查，確認自身遺傳基因BRCA1存有缺陷。醫生估計她患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和50%。為此，朱莉選擇了進行雙側乳腺切除術，將她患乳腺癌的風險降低到了5%。由此，她保留了乳房外觀。

這位好萊塢明星收穫了「勇敢」等讚譽之外，也引發了全球關於乳腺癌預防性手術的大討論。不久前，美國《時代》周刊刊發封面故事《朱莉效應》稱，朱莉還將在40歲之後選擇進行預防性卵巢切除手術，以此預防卵巢癌。

焦點1

突變「BRCA」難抑癌

引發大討論的基因名為「BRCA」。

在過去的20年，科學家一直在尋找和乳腺癌有關的基因。他們一度發現，一些家庭有著很顯著的乳腺癌遺傳特徵，如直系親屬的外祖母、母親、女兒等先後都會患乳腺癌或卵巢癌，這都意味著某種跟癌症相關的基因在家族歷史中發生了突變。

到如今，科學家們發現大約10種跟乳腺癌有關係的基因，其中，BRCA1和2是最為顯著的兩個。

「BRCA就是『乳腺癌易感基因』的一個縮寫，它們都是首先在乳腺癌中發現的。」北大腫瘤醫院泌尿外科醫生杜鵬接受新京報記者採訪時表示。

據其介紹，人體每天都有大量的細胞更新，這個過程中會產生少量的癌細胞。為了殺死這些癌細胞，除了免疫系統之外，人體本身就自帶一些抑癌基因，專門用來抑製癌細胞的生長，「BRCA1和2就是抑癌基因，是人體抑製癌症防線的一部分。」

杜鵬表示，如果BRCA1/2基因發生了突變，它的抑癌功能就會丟失，在這種情況下，癌症的風險就增加了。目前，除了明確BRCA1基因與乳腺癌、卵巢癌關係最為密切之外，科學界還發現BRCA2和攝護腺癌等其他癌症的關係也很密切。根據歐美國家的研究資料，BRCA2突變的家族中患攝護腺癌的相對風險是普通人的4.65倍。

焦點2

基因斷癌技術靠譜

朱莉選擇進行乳腺切除手術以及今後將選擇卵巢切除手術的原因，就在於檢查發現她存在突變的癌症易感基因BRCA1。不久前，同樣走「激進路線」的英國男子選擇切除攝護腺的原因也是因為他發現自己存在BRCA2基因缺陷。

針對這名男子的情況，醫生一開始不願意為其做手術，因為切除攝護腺可能會帶來尿失禁及性功能障礙等問題。不過，該男子在一開始的檢查中，發現其攝護腺中的癌細胞水準很低。權衡再三，醫生為他實施了手術。術後的病理顯示，這已經不是一起預防性手術了，因為這名男子的術後攝護腺組織裡有大量的癌細胞，說明他本身已經是一名攝護腺癌患者了，隻不過術前各種檢查未給出診斷而已。

此類案例似乎說明了較之普通的檢查，在基因層面判斷自己是否會患特定癌症的技術已較為靠譜。

北大腫瘤醫院乳腺內科主任李惠平認為，通過基因檢測來判斷是否出現BRCA基因突變，這種技術目前已相對較為成熟了。包括北大腫瘤醫院在內的不少科研機構都已經擁有了這一技術，然而大部分都為科研所用，並未商業化，國家尚未頒布相關標準。

焦點3

「乳腺癌風險難測」

《自然》編輯馬克·亞當斯認為，朱莉所說的她患乳腺癌的風險為87%的比例被誇張了。他說，這是比較舊的數據，而且該數據的來源，集中於來就是乳腺癌高危患者的樣本。事實上，女性出現BRCA變異的幾率只有400到800分之一，平均下來只有600分之一，其中真正存在患乳腺癌風險的人數只有56%，而不是朱莉所說的78%。

此外，亞當斯還說，另外還有13%的乳腺癌患者並沒有出現BRCA變異。真正因BRCA變異導致乳腺癌的患者比例只有1200分之一。

目前，有關BRCA突變和乳腺癌風險的流行病學研究大量存在於歐美國家，而中國這方面的研究還很少。

而北大腫瘤醫院乳腺癌預防治療中心曾對近6000例乳腺癌患者進行全基因序列檢測後發現，只有5%的病例攜帶有致病性BRCA1/2突變，這意味著至少在我國，受此基因突變影響是非常小的群體。

李惠平表示，有家族史的人可以進行BRCA基因的檢測，作為高危人群來管理，但在所有發生乳腺癌的人群中，遺傳因素比例低，而由基因突變引起的比例也低。即使目前可以通過技術手段檢測到誘髮乳腺癌的BRCA1/2的基因突變，但也還是不能準確判斷出哪些人是有乳腺癌發病風險的。

她的看法是：即使在國外，如果確認是高危人群，醫生也會建議進行密切監測，做到儘早發現，儘早治療。「如果沒有突變，就不用那麼頻繁，如果有突變，那可以半年一次，一年一次。」

李惠平指出，早期乳腺癌，很大程度上是可以治癒的。「如果早期發現，有70%到80%的患者可以通過手術或規範的全身治療達到治癒。」

像攝護腺癌這樣的問題，即使有英國男子選擇了切除手術，但不代表所有人都應該這麼做。攝護腺癌一般不致命，不一定需要進行手術……根據個人不同情況，可採取不同措施預防腫瘤。比如可能患膀胱癌的，那平時就少接觸些化工類的產品，有意識不要接觸油漆、食品添加劑、香煙等。——北大腫瘤醫院泌尿外科醫生杜鵬

畢竟是手術，總有風險，也可能會在術後帶來一系列問題。朱莉所做的手術，對技術和費用的要求也很高，普通人並不一定能承受……朱莉只是切除了乳腺，裝上假體外形上甚至更好看，等於順便做了整形手術。