每20分鐘就有1位唐氏兒出生，孕婦該如何避免生出唐寶？

唐氏兒是指患有唐氏綜合征的兒童。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，第21號染色體上多了一條，又稱21體綜合征。其表現為智力嚴重低下，智高只有20-60，也是我們平時所說的「傻子」。

唐氏兒有特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

目前沒有治癒唐氏綜合征的方法，所以一旦生出唐氏兒將會給家庭帶來巨額的經濟負擔和沉重的心理壓力。

避免唐氏兒出生，一定得做好孕前檢查，盡量避免高齡懷孕，高齡懷孕會增加患上唐氏綜合征的機率。如果家族中曾經出現過唐氏綜合征例子，就會增加懷上唐氏兒的機率，所以孕期檢查很重要。

唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

孕期有哪些可以篩查唐氏兒的檢查？

1.NT彩超。醫生通過檢查胎兒頸部透明層的厚度，判斷胎兒是唐氏兒的幾率有多大，如果NT值為3-6毫米，那麼90%的胎兒是正常的，還有10%的胎兒是異常的。如果NT值大於6毫米，85%-90%的胎兒是異常的，只有10-15%的胎兒是正常的。

NT彩超檢查的最好時間是11-13周，14周後胎兒頸部透明層會被慢慢吸收。

2.無創DNA。對於21，18，13這三對染色體的查出比率99%。夫妻一方或者是雙方染色體異常，孕婦早產跡象，可以做無創DNA。孕婦懷孕12-26周需要做檢查。

3.羊水穿刺。對於人體23對染色體的查出比率99%。孕婦需要懷孕18-24周做檢查。

哪些孕婦一定要做唐氏篩查？

孕期所有的孕婦都要做唐氏兒篩查，高危孕婦一定要做無創DNA或者是羊水穿刺。

1.年齡超過35歲的孕婦。

2.孕婦曾經生育過唐氏兒，或者家族有唐氏兒。

3.孕婦有病毒感染的情況，比如：風疹。

4.孕婦曾經服用過致畸形藥物。

懷孕後誰也不知道肚子裡的胎兒是否有唐氏綜合征，只能通過孕期檢查來確診。目前並沒有能提高唐氏兒智力的藥物，只能通過孕期診斷來判斷胎兒有沒有唐氏綜合征，如果確診為唐氏兒應及時終止妊娠。

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