異病同治：原本為黑色素瘤研發的藥物，可治罕見血癌

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脂質肉芽腫病（Erdheim-Chester disease，ECD）是一種起源於骨髓的罕見的組織細胞增生症，其特徵為富脂組織細胞浸潤骨和內臟，導致纖維化和骨硬化。通過擴大激酶抑製劑威羅菲尼（vemurafenib）的適應症，FDA批準了美國第一個治療ECD的藥物。

威羅菲尼是以Zelboraf為商品名在市場銷售的，其適用於攜帶BRAF基因特定突變的ECD成人患者。該藥物於2011年首次被批準用於攜帶同樣突變的黑色素瘤患者。FDA腫瘤學卓越中心的Richard Pazdur在一份聲明中說，這項擴大的批準「展示了我們如何將某些惡性腫瘤的潛在遺傳特性應用於其他癌症」。

Vemurafenib可抑製突變的BRAF V600E激酶。在ECD中，BRAF基因突變導致了不受調控的組細胞的過度產生。這些細胞積聚在組織和器官中，引起骨痛、排尿過多、頭痛、癲癇、認知障礙、心臟或腎臟疾病等。全世界估計有600名~700名ECD患者；大約54%的人攜帶BRAF V600突變。

該藥物的療效是在一項非隨機、2期試驗中被研究的，涉及22名攜帶BRAF V600突變的患者。一半的患者出現部分緩解，1名患者出現完全緩解。總緩解率為54.5%。在26.6個月的中位隨訪時間中，未評估緩解的中位持續時間。

常見的不良反應包括：關節痛、斑丘疹、脫髮、疲勞、QT間期延長和乳頭瘤。更嚴重的不良事件包括：新癌症的發生、BRAF野生型黑素瘤患者的腫瘤生長、過敏反應，史蒂文斯-約翰遜綜合征、肝毒性和葡萄膜炎。

參考文獻：Journal of the American Medical Association 2017;318: 2288

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