2010版先天性甲狀腺功能低下症篩查技術規範

發布部門:國家衛生計生委婦幼健康服務司

頒布部門：中華人民共和國衛生部

頒布時間：2010年11月

資訊網址：http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3585/201012/170f29f0c5c54d298155631b4a510df0.shtml

幾乎每月都會遇到有家長顧問寶寶3歲月後才開始治療的情況，主要集中在如下兩點

1.提供給醫院的電話號碼有問題，或者停機等問題。導致沒有接到篩查資訊。

2.醫院過了很長時間才進行通知，關於醫院很遲才進行通知的情況。我查閱了一些法律條款以及一些相關的案件，應該是可以申請律師進行起訴的。

在此我把衛生部頒布的新生兒疾病篩查的技術標準關於先天性甲狀腺功能低下的資訊予以展示

一：檢驗方法

1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標。

2.TSH濃度的陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般大於10～20μIU/ml為篩查陽性。--這個值是要進行篩查的值不是確診值

3.篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯免疫吸附法（ELISA）。

二：品質控制

（一）實驗室須在接到標本5個工作日內進行檢測，並出具可疑陽性報告。

（二）每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫療機構反饋實驗室檢測結果。

（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間品質評價，成績合格。

（四）濾紙乾血片標本必須保存在2～8℃條件下（有條件的實驗室可0℃以下保存）至少5年，以備複查。

（五）有完整的實驗室檢測資訊資料，存檔保留至少10年。

根據1994年頒布的《母嬰保健法》以及其他法律條文的規定，每個地區對先天性疾病篩查是各地政府必須承擔的義務，並且衛生部規定的要求是儘快給出檢驗結果。由於此疾病的後續影響與治療時間有非常大的關係。所以有些家長在三個月後才接到通知的，並且被醫學機構認定為影響到了小孩子的發育的，完全可以有權利起訴相關檢測機構。

三：先天性甲狀腺功能減低症診斷標準

1.確診指標:血清促甲狀腺素（TSH），遊離甲狀腺素（FT4）濃度。

2.血TSH增高，FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低症。

3.血TSH增高，FT4正常者，診斷為高TSH血症。

4.甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。

【說明】足底血只是篩查行為，所以很多人會被誤報，同樣很多人會被漏掉（如果被漏掉了，家長又沒有其他的原因去檢查，很可能會耽誤寶寶的治療）。去複查的一定要記住：必須是靜脈血複查。我遇到過很多案例居然是足底血複查的，可以明確表示這個醫院不懂。

四：先天性甲狀腺功能減低症治療標準。

1.甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低症患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4) 治療，每天劑量1次口服。L-T4初始治療劑量6-15 mg/kg/d，使 FT4在2周內達到正常範圍。在之後的隨訪中，L-T4維持劑量必須個體化，根據血FT4、TSH濃度調整。血FT4應當維持在平均值至正常上限範圍之內。高TSH血症酌情給予L-T4治療，初始治療劑量可根據TSH升高程度調整。

2.患者需定期複查FT4、TSH濃度，以調整L-T4治療劑量。首次治療後2周複查。如有異常，調整L-T4劑量後1個月複查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內2~3月複查1次，1歲至3歲3~4月複查1次，3歲以上6月複查1次。

3.定期進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發育評估。

4.甲狀腺發育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規治療2~3年後減葯或者停葯1個月，複查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應當給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低症，停葯並定期隨訪。

【說明】

1. 關於L-T4初始治療劑量6-15 μg/kg/d這段話我會專門拿出來幾篇文章進行講解，目前國內外這塊的研究成果非常多。

2. 盡量在前期治療中讓FT4處於中位數以上。這點觀點國內外的意見較為統一。

3. 確診吃藥後兩周複查，這點國內外觀點也較為一致。不知道為什麼有些醫院要求一個星期複查。

4. 甲狀腺功能正常情況下，1歲內2~3月複查1次，1歲至3歲3~4月複查1次，3歲以上6月複查1次。這點國內外的觀點也較為一致。

其實這篇文章的很多內容，需要上一篇《甲狀腺怎麼工作》的文章的知識來進行解釋，我再次呼籲各位父母好好學習那篇文章。後續我將會逐步的深入講解。畢竟大部分人要跟甲減打很久的較大，盡量了解的詳細些。

就算沒有先天性甲狀腺功能低下癥狀，現在甲狀腺的疾病在國內也是發病前三位的疾病。在美國每6個人中也有1個月有甲狀腺的問題。所以我們更好的了解甲狀腺就能更好的保護我們自己與家人的甲狀腺。