先天性甲狀腺功能減退症——問答課堂

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CH是什麼病？

CH是「先天性甲狀腺功能減退」的簡稱，指的就是體內甲狀腺激素先天性不足的一種狀態，一般是先天性甲狀腺發育不良、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷，發病原因包括免疫異常、母親孕期服用藥物等。在某些地區水、土和食物中缺乏碘也能導致地方性甲減，但隨著我國碘化鹽的應用，發病率已經明顯下降。

有哪些癥狀？

CH本質上是一種身體代謝水準低下的表現，所以其主要的特徵包括智力發育落後、生長髮育遲緩和生理功能低下，表現有嗜睡，比同齡的寶寶睡眠多，總是睡不醒的樣子；厭食，食慾差，食量小，見到吃的一點也不興奮；長期黃疸，黃疸雖然不重，但沒有明顯的消退跡象；便秘，幾天，甚至十幾天大便一次，便乾，甚至呈球狀；體重增長緩慢，偏離正常的生長髮育曲線，逐漸下滑；哭聲嘶啞，感覺哭聲不像健康嬰兒那麼響亮；運動發育遲緩，如翻身、坐、立、走的時間均延遲等。

CH不治療也沒關係？

甲狀腺功能減退只是讓代謝緩慢一些，是不是不治療也沒關係？這種認識是錯誤的，也是很危險的，因為甲狀腺激素對神經系統的發育和調節十分重要。如果出生3個月內開始治療，智力絕大多數可達到正常；如果沒有能及早診斷而在6個月以後才開始治療，雖然生長情況能得到改善，但智力會受到嚴重損害。

檢測結果可疑怎麼辦？

在新生兒篩查結果可疑或者臨床癥狀可疑的寶寶,需要再次采靜脈血，進行詳細甲狀腺功能檢測，主要包括血清遊離三碘甲腺原氨酸（FT3）、血清遊離甲狀腺素（FT4）和促甲狀腺激素（TSH）。當出現TSH明顯增高，而FT4降低時，可以診斷為先天性甲狀腺功能減退症。

CH的治療方案是什麼？

一旦診斷確定，應儘早治療，治療方法相對來說比較簡便，主要就是通過口服補充甲狀腺激素，不能中斷，飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質，在治療過程中及時隨訪，並注意檢測智力和體格發育情況。

CH會遺傳嗎？

CH不是一種肯定會遺傳的疾病，尤其是對於不同的病因來說。但是某些自身免疫病有家族聚集發病的傾向，所以親屬中有自身免疫性甲狀腺疾病的話，患同樣疾病的風險會增高。一些先天的甲狀腺缺陷可能同基因的關係更加密切，部分疾病可以遺傳給下一代。所以這個問題還是需要明確甲減發病的原因之後，才能具體分析。