美國兒科學會先天性甲狀腺功能低下（CH）篩查和治療標準

先天性甲狀腺功能低下（CH）篩查和治療標準（美國兒科學會）

1CH新生兒篩查原則

新生兒篩查需要在出生2～4d完成，如果沒有條件 (例如 N ICU的患兒或者在家分娩的早產兒等),至少在出生7d內完成。出生24～48 h篩查可能出現假陽性，危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現假陰性。

2篩查結果分析

2. 1T4降低合併TSH升高

處理原則：(1)對篩查結果為T4降低、TSH > 40 mU·L-1的嬰兒應當立即進行血清確診試驗；同時立即開始治療，無需等待確診試驗結果。(2)對TSH未超過40 mU·L-1的嬰兒應當複查，約10%的 CH患兒TSH水準在20～40 mU·L-1 (2～6周嬰兒 TSH正常參考值: 1. 7～9. 1mU·L-1。)。

2. 2T4正常伴TSH升高

處理原則：這種情況是否需要治療尚有爭議。雖然先天性甲低、暫時性甲低、21三體等患兒在出生幾個月內TSH水準都可能增高，但是對於大於2周齡的患兒，TSH水準仍高於10 mU·L-1是異常情況，應予治療。未接受治療的嬰兒應該在 2周和4周複查FT4和TSH，如果結果仍異常應該開始治療。

2. 3 T4降低和TSH正常

原因：(1)有 3%～5%的新生兒出現T4降低和TSH正常。 (2)早產兒和一些危重疾病患兒也較常見。 (3)可能是由於下丘腦不成熟 (尤其是早產兒)，蛋白結合功能紊亂如甲狀腺素結合球蛋白缺乏症，中樞性甲狀腺功能減退症，伴發TSH升高延遲的CH等原因導致。 (4)長期輸入多巴胺或者應用大劑量糖皮質激素可以抑製TSH，導致T4水準降低。 (5)合併面正中線缺陷、低血糖症、小陰莖或視覺障礙常提示下丘腦-垂體異常。 (6)合併垂體功能低下症和眼盲或者腦正中缺陷常提示視隔發育不良。

處理原則：對這類患兒的處理並不十分清楚。可濾紙片複查隨訪直至T4正常，或檢測第2份血樣本的FT4和TSH水準。

2. 4 T4降低伴TSH升高延遲

病因：T4降低合併 TSH升高延遲在低出生體量和危重新生兒中較常見。

處理原則：不推薦常規進行第2次篩查，但是， T4水準非常低和具有甲狀腺功能低下的高危因素的嬰兒必須進行血清FT4和TSH檢測；單卵雙生的雙胞胎應在2周齡時取第2份血進行複查，因為臍血可能混合在一起影響篩查結果；6周後持續高促甲狀腺素血症者應接受T4替代治療， 3歲時複查。

2. 5暫時性TSH升高

處理原則：一般不作處理。因母親服用抗甲狀腺葯而導致的新生兒T4和TSH升高, 1～3周能夠自行恢復正常。

3治療

3. 1原則新生兒一旦發現甲狀腺功能低下應立即接受T4治療，以儘快恢復正常的甲狀腺功能。治療時機和治療是否充分與神經系統後遺症相關。

3. 2藥物及劑量首選的治療藥物為LT4，首次劑量10～15μg·kg-1·d-1，更高的首次治療劑量(12～17 μg·kg -1 ·d-1 )能夠使血清T4在3 d內恢復, TSH在2周內恢復到正常範圍，但是對神經系統的影響尚需評估。

3. 3注意事項(1)治療期間避免食用大豆、纖維素和含鐵豐富的食物，這些成分影響T4的生物利用度。(2) 1周後複查FT4 ,以保證合適的血清T4升高速度。(3)治療2周內T4應該至少升高至100 μg·L -1 , F T4升高至26 pmol·L-1。TSH應該在1個月內恢復正常。(4) LT4的劑量應根據血清FT4、TSH水準和臨床表現調整。(5)在治療的前3 d,血清總T4和F T4應在正常參考範圍的較高水準(50%以上)，血清TSH應控制在0. 5～2. 0 mU ·L -1。(6)垂體後葉素的抵抗作用可能推遲血清水準正常或增高，而TSH卻增高。對於這類患兒，用藥劑量應根據血清T4水準來調整。

4臨床醫師對篩查發現的CH患兒的處理

接診CH患兒，進行詳細的病史詢問和體格檢查，請兒科內分泌專家會診，複查TSH和FT4、甲狀腺超聲檢查和(或)甲狀腺掃描等檢查助診。

4. 1藥物治療LT4: 10～15 μg·kg -1 ·d-1,持續應用1個月。

4. 2複查T4和TSH治療 2～4周首次複查；前6個月每1～2個月複查1次；6個月～3歲每3～4個月複查1次；3歲以後每6～12個月複查1次。

4. 3治療目標使TSH恢復正常水準；T3和T4保持在正常範圍的較高水準 (50%以上)。

4. 4預後評估如果患兒甲狀腺掃描結果顯示腺葉缺失或異位 ,甲狀腺功能低下一般會持續終生。如果患兒TSH <50 mU ·L -1，在新生兒期沒有增加，則嘗試在3歲後中斷治療，如果治療終止後TSH增加，則甲狀腺功能低下一般會持續終生。

（出處：Rose SR,Brown RS, Foley T, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism [ J ]. Pediatrics, 2006, 117 (6): 2290 -2303.）