心臟離子通道病相關室性心律失常及心臟性猝死管理推薦

心臟離子通道病是指編碼心肌細胞各主要離子通道亞部門的基因突變導致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病。臨床以惡性室性心律失常和猝死為特徵，多數為常染色體顯性或隱性遺傳，有家族性傾向或散發。

心臟離子通道病約佔所有年輕人群心臟性猝死的 3%，常有特徵性心電圖表現，常見臨床類型包括長 Q-T 間期綜合征、短 Q-T 間期綜合征、Brugada 綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速等。

本文主要為心臟離子通道病相關的室性心律失常和心臟性猝死的治療及管理推薦，文中所有關於植入式心臟復律除顫器（ICD）的推薦均針對預期有意義存活時間 1 年以上的患者。全文發表在JAMA上。

1. 對於長 Q-T 間期綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速、短 Q-T 間期綜合征或 Brugada 綜合征致病突變患者的一級親屬，推薦遺傳顧問及基因檢測。

2. 對於患有心臟離子通道疾病及發生過心臟驟停的患者，推薦植入 ICD。

3. 對於靜息狀態下校正 QT 間期大於 470ms 的長 Q-T 間期綜合征患者，推薦使用β受體阻滯劑。

4. 對於β受體阻滯劑治療無效或不耐受的高危長 Q-T 間期綜合征患者，推薦強化藥物治療、左心去交感神經術和/或植入 ICD。

5. 對於已經使用最大耐受劑量β受體阻滯劑，ICD 仍反覆放電的長 Q-T 間期患者，推薦強化藥物治療或行左心去交感術。

6. 對於臨床診斷的長 Q-T 間期綜合征患者，推薦遺傳顧問及基因檢測。

7. 對於臨床懷疑長 Q-T 間期綜合征的患者，動態心電圖檢查，記錄平躺與站立即刻的心電圖，和（或）平板運動心電圖檢查有助於明確診斷及檢測療效。

8. 對於靜息狀態下校正 QT 間期小於 470ms 的無癥狀性長 Q-T 間期綜合征患者，可以長期使用β受體阻滯劑。

9. 對於兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，推薦使用β受體阻滯劑。

10. 對於已經使用合適劑量或最大耐受劑量β受體阻滯劑，但仍反覆發作持續性室速或暈厥的兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，推薦強化藥物治療（例如倍他樂克+氟卡尼）、左心去交感神經術和/或植入 ICD。

11. 對於出現臨床室速或勞力性暈厥的兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，可行遺傳顧問及基因檢測。

12. 對於僅為誘發性 I 型 Brugada 心電圖表現的無癥狀患者，推薦觀察隨訪。

13. 對於自發性 I 型 Brugada 心電圖表現的心臟驟停、持續室性心律失常或近期發生因室性心律失常可能而導致暈厥的患者，推薦植入 ICD。

14. 對於因出現多形性室速導致 ICD 反覆放電的 Brugada 患者，推薦加用奎尼丁或經導管消融。

15. 對於自發性 I 型 Brugada 心電圖表現的癥狀性室性心律失常患者，如無 ICD 植入適應證或患者拒絕 ICD 植入，推薦使用奎寧丁或經導管消融。

16. 對於臨床懷疑 Brugada 綜合征，但無自發性 I 型 Brugada 綜合征心電圖表現的患者，使用鈉離子通道拮抗劑有助於診斷。

17. 對於早期復極化心電圖表現的無癥狀患者，推薦觀察隨訪。

18. 對於心電圖表現為早期復極化，並出現心臟驟停或持續性室性心律失常的患者，推薦植入 ICD。