中生健康：七成卵巢癌發現已屬晚期 兩類人最需要基因檢測

卵巢癌

卵巢癌是卵巢腫瘤的一種惡性腫瘤，是指生長在卵巢上的惡性腫瘤，其中90%～95%為卵巢原發性的癌，另外5%～10%為其它部位原發的癌轉移到卵巢。由於卵巢癌早期缺少癥狀，即使有癥狀也不特異，篩查的作用又有限，因此早期診斷比較困難，就診時60%～70%已為晚期，而晚期病例又療效不佳。

卵巢癌具有高死亡率、高複發率的特點，是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬，上海卵巢癌發病率為7.1/10萬。目前在我國，卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。

卵巢很小，正常時位於盆腔內。由於盆腔大卵巢小，卵巢周圍的太空相對較大，所以卵巢患惡性腫瘤時，七成不容易被發現，七成發現時已是晚期，七成發現後存活不過五年。由此可見，患者和醫生都急需有效的方式，提高患者的預後和生存期。

研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑製腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4% (1/70)，如果有2個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。

BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。該基因不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險，對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。目前，針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。

同時，腫瘤遺傳顧問門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供顧問，建議其在適當的年齡進行基因檢測，如果發現攜帶致病性突變基因，採取適當的監測及預防措施，將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰腺癌等，降低相關的癌症死亡風險。

目前，很多人可能認為，BRCA基因突變在中國發生率不高，實際上並非如此。去年，我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示：我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%，其中 BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

研究數據進一步表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，其發病風險遠高於常人，BRCA1突變者的卵巢癌發病風險約為59%，BRCA2突變者的發病風險約為16.5%。但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水準，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。

目前認為兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類是自己本身就是卵巢癌患者；第二類是一級親屬中有人是卵巢癌患者。需要提醒的是，遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險，還會顯著增加乳腺癌的發病風險。當然，並不是說BRCA基因突變，就一定會得癌症，這是一個幾率問題。

如果檢測之後發現BRCA基因突變，但還沒有患病，那就可以密切觀察，而並非一定要提前切除卵巢。因為有些女性還沒有生育，切除卵巢就意味著失去了生育能力。但切除卵巢的確是最可靠的方法，可以降低90%的卵巢癌發病率以及50%的乳腺癌發病率。