在我們上一篇文章已經提到，卵巢癌是目前致死率最高的婦科惡性腫瘤，主要原因是患者就診時多已屬晚期。早期卵巢癌（I期）治療後的5年生存率可以達到80%~95%，可一旦到了晚期（III期、IV期）則迅速降低到30%~40%甚至更低[1]。
卵巢癌早期與晚期療效差異如此之大，所以全世界的學者都在致力於尋求一種或多種組合的檢測方法以便發現早期卵巢癌。
在過去的20多年裡，血液腫瘤標誌物CA-125檢測和經陰道超聲這兩種手段被研究人員寄予了厚望。但遺憾的是，研究結果未顯示出這兩種方法的有效性[2]。雖然仍在努力探索，但至今還沒有發現針對卵巢癌的有效篩查手段。
常規篩查手段無法預測發病風險
常有患者就診時抱怨、困惑、沮喪。
「年年都體檢，甚至半年內體檢都沒有異常，現在居然是卵巢癌晚期」
為什麼？為什麼？為什麼？
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因為卵巢癌獨特的生物學行為造成70%的患者在就診時就是晚期。這個問題在上一篇文章已經進行了詳細說明。
那麼應該怎麼辦？
無計可施？
坐以待斃？
現實真的非常殘酷
但是，對卵巢癌就沒有研究進展了麽？
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隨著醫學科學的發展，對「遺傳性卵巢癌相關綜合征」患者可進行基因篩查，以發現高危人群及指導卵巢癌患者靶向用藥的治療。
講到這裡，肯定有人要問，什麼是「遺傳性卵巢癌相關綜合征」，難道卵巢癌還會遺傳？別急，往下看！
遺傳性卵巢癌相關綜合征
遺傳性卵巢癌相關綜合征包括：
1、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）；
2、遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征（HNPCC/林奇綜合征）；
3、遺傳性卵巢癌綜合征（HOC/HSOC/位點特異性卵巢癌）
4、其他遺傳性卵巢癌相關綜合征。
其中，遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征佔遺傳性卵巢癌的90%，主要相關基因是BRCA1、BRCA2。
做基因篩查前，先了解這些
BRCA基因是什麼？
BRCA是breast cancer susceptibility gene的簡寫，顧名思義BRCA是乳腺癌易感基因。
BRCA1和BRCA2是BRCA家族中的姐妹花，在人體的基因修復過程中發揮重要作用。隨後研究者們發現BRCA突變不僅造成乳腺癌高風險，也會造成卵巢癌的高風險。
但是，攜帶這種基因的婦女罹患癌症的風險有個體差異，並不相同。
攜帶BRCA1突變的女性，在70歲之前患乳腺癌的概率達51-87%，患卵巢癌的概率約23-44%；攜帶BRCA2突變的女性，在70歲之前患乳腺癌的概率為28-84%，患卵巢癌的概率為27%。
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什麼人應該做基因篩查？
卵巢癌那麼可怕，全民都應該做卵巢癌相關基因的篩查？
並不推薦，這是浪費醫療資源。因為普通人群中，卵巢癌的發病率比較低，只有5～10人/10萬[3]。
目前國內就BRCA 基因檢測的相關數據不足，主要參考國外相關組織機構的建議，建議不完全一致。主要組織有NCCN、美國婦科腫瘤協會SGO、歐洲腫瘤內科學會ESMO。綜合上述組織的指南，建議如下人群進行BRCA基因檢測：
1、所有卵巢上皮性癌，輸卵管癌和原發性腹膜癌患者。無論其年齡以及有無家族史，均需要進行BRCA基因檢測。
2、符合下列條件之一的乳腺癌患者：發病年齡≦45歲；發病年齡≦50歲，且親屬中至少有1個為乳腺癌患者；發病年齡≦60歲的三陰乳腺癌患者；男性乳腺癌患者。
3、具有血緣關係的親屬中有BRCA1/2突變的攜帶者：檢測BRCA基因可以明確是否有家族遺傳性突變，以及相關親屬的患病風險。
4、遺傳性卵巢癌相關綜合征家族。
敲黑板
1.至今尚無針對卵巢癌的有效篩查手段，但定期行婦科彩超及CA125檢查仍是必要的
2.高危人群建議行基因篩查
參考文獻
1.Ozols R F , Bookman M A , Connolly D C , et al. Focus on epithelial ovarian cancer.[J]. Cancer Cell, 2004, 5(1):19-24.
2.Henderson J T, Webber E M, Sawaya G F. Screening for ovarian cancer: updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force[J]. JAMA, 2018, 319(6): 595-606.
3.Torre L A , Bray F , Siegel R L , et al. Global cancer statistics, 2012.[J]. Ca A Cancer Journal for Clinicians, 2015, 65(2):87-108.
首發於「深圳首婦」，初稿：黎海莉；審稿&核校：邵茵、李明娥。
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