Q：可是為什麼有公司說無創產前基因檢測也可以做其他染色體問題嗎？
A：這是公司的一種宣傳策略。從檢測方法上來分析，無創產前基因檢測確實可以同時做到所有的染色體數目甚至一些片段結構問題。但是，針對其他染色體數目和結構問題的演算法是不準確的，並且缺乏足夠的研究數據。在準確性上，無創產前基因檢測對其他染色體數目和結構的判斷都與對唐氏綜合征的判斷相差甚遠。因此，說「能做」並不假，，但是其準確性是低的，是不可靠的。不可靠的檢測與沒做並沒有本質區別。由於很多孕婦面對無創產前基因檢測與羊水染色體的選擇，而羊水染色體相對無創產前基因檢測的一個明顯好處是可以做所有染色體，並且非常可靠。這種無創產前基因檢測可以做所有染色體的說法會誤導孕婦的選擇，是不正確的。
Q；我需要做羊水產前基因檢測，是不是就不用做無創產前基因檢測了？
A：如果做產前基因檢測的同時做了羊水染色體檢查，那麼就沒必要做無創產前基因檢測了；如果做產前基因檢測的同時沒有做羊水染色體，那麼要求醫生為你做羊水染色體。你已經做了羊水穿刺，已經獲得了羊水樣本，為什麼不順便做一個羊水染色體呢？有醫生對我說沒必要同時做羊水染色體，火星人的邏輯。
Q：高齡孕婦可以做無創產前基因檢測嗎？
A：唐氏綜合征的發生率與孕婦年齡呈正相關。35歲以上孕婦生育唐氏綜合征孩子的風險相對較高，同時生育其他染色體數目異常，比如X染色體數目異常風險的可能也會增高。羊水染色體檢查是對染色體異常最可靠的檢測方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流產風險。無創產前基因檢測不會發生流產，但是在檢測的染色體範圍和準確性方面要略遜於羊水染色體檢查。
對高齡孕婦來說，選擇無創產前基因檢測還是羊水染色體是一種風險選擇。選擇無創產前基因檢測，那麼選擇的是漏檢風險；選擇羊水染色體，那麼選擇的是流產風險。兩者的風險都很低，關鍵在於你的風險偏好在哪裡。能夠認識到技術本身的局限和風險，無創產前基因檢測可以成為高齡孕婦的選擇理由——前提是你確實能夠為自己的選擇承擔風險和責任。
香港九龍灣馬來街興發大廈15樓D室