唐氏綜合症對於大家來說不是一個陌生的辭彙，唐氏綜合症患者的新生兒剛出生時就會有特殊面容，一般都會發生智力低下，發育不全，且伴有多種疾病，給家庭和社會帶來嚴重負擔。那麼，唐氏綜合症有哪些具體癥狀？發病原因是什麼？如何治療和預防？
什麼是唐氏綜合症！
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為「先天愚型」或「Down綜合症」，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為「21三體綜合征」，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合徵發生率一般與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應儘早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
導致唐氏綜合症的原因
唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體征，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞記憶體在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者佔5%。僅有極少數為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
唐氏綜合症的癥狀
1、具有明顯的面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、患兒智能低下
患兒智力低下，年齡增長表現會逐漸明顯，智商普遍較低，身體發育都會延遲。
3、身體軟弱鬆弛
唐氏綜合症患兒，身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、發育緩慢
患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆癥狀。
5、生育能力
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
唐氏綜合症診斷
唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。
這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。
因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏綜合症檢查
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑒別。
1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在超音波指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後），根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
唐氏綜合症的治療
唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。
唐氏綜合症預防
對唐氏綜合症來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
1、遺傳顧問
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和顧問，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
所有寶媽一定要重視產檢，把風險排除到最低！患有唐氏綜合症的家庭，不要哭訴不幸，孩子生下來就擔負起責任！患有唐氏綜合症的孩子，大多都表現為「乖孩子」，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。爸媽應對患兒進行長期耐心的教育和訓練，讓患兒掌握一定的工作技能，慢慢適應社會。
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