單日補氯化鉀 16g ：手把手教你診治頑固性低鉀

低鉀血症是臨床上常見的電解質紊亂。多數低鉀血症臨床上比較容易發現，並可以很快糾正，但是腎性失鉀大多隱匿且頑固。嚴重低鉀血症可以致命，因此對於臨床醫師而言，如何正確、及時地診斷低鉀血症是一個非常重要的問題。

下面我們通過一則病例來學習一下低鉀血症的診治。

頑固性低鉀患者

1. 簡要病史：患者男，17 歲，反覆四肢乏力 1 年余。

患者 1 年余前體力活後次日出現四肢乏力，行走明顯、抬腳費力、易被絆倒，雙上肢抬起、洗臉費力，伴四肢肌肉疼痛，無麻木感，休息數天后可逐漸緩解，做體力活後反覆出現，近來每月發作 3～4 次，不做體力活時一般每月發作 1 次，期間未診治，今來我院神經科門診查血鉀 2.7 mmol/L，擬「低鉀血症」收住神經內科。

病程中無發熱、咳喘，無怕熱、多汗、心悸、消瘦，無胸痛、胸悶，無噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉，無意識障礙、呼吸困難，無晨輕暮重、睜眼無力，無飲水嗆咳、吞咽困難，時有手部搐搦，飲食、睡眠可，平素喜飲水，夜尿 2～3 次/天，大便無異常。

既往史及個人史：無特殊。家族史：患者為幼時抱養，故家族史不詳。

體格檢查：BP 120/80 mmHg，身高 166.5 cm，體重 64 kg，BMI 23.1 kg/㎡，發育正常，精神可，步入病房，口唇無紫紺，無齲齒，頸軟，頸靜脈無怒張，甲狀腺未觸及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及乾、濕性囉音，心率 62 次/分，律齊無雜音，腹平軟，肝脾肋下未及，關節無紅腫，雙下肢無水腫，四肢肌張力正常，肌力 5 級，膝腱反射±，雙側病理征-。

2. 血電解質檢查結果：

K 2.7 mmol/L↓（3.5～5.5），

Na 140.3 mmol/L，

Cl 95.3 mmol/L↓（96～108），

Ca 2.42 mmol/L，P 0.97 mmol/L，

Mg 0.5 mmol/L↓（0.7～1.1）。

予積極補鉀仍頑固性低鉀，請內分泌科會診。

導致低鉀的 3 大原因

低鉀血症是內分泌科常見病，涉及疾病眾多，按照鉀離子的來源與去路歸納起來可分為下列 3 大類發病因素：攝入不足、排出增加、體內分布異常。導致低鉀的詳細病因可在下方滑動查看。

1. 鉀的攝入不足：①禁食或厭食；②偏食。

2. 鉀的排出增加：

①消化液的丟失：腹瀉、嚴重長期嘔吐及長期胃腸引流術；

②腎性失鉀：a. 利尿劑：氫氯噻嗪、呋塞米等；b. 腎臟疾病：急性腎衰多尿期、尿路梗阻解除後、腎小管酸中毒（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）、失鹽性腎病、Fanconi 綜合征；c. 瀦鈉排鉀效應（高血壓伴低血鉀）：原醛、庫欣綜合征、腎動脈狹窄、主動脈縮窄、腎素瘤、嗜鉻細胞瘤、Liddle 綜合征、CAH、AME、應用甘草類物質；d.Bartter 綜合征和 Gitelman 綜合征；e. 抗生素問題：大劑量青黴素鈉鹽、大量羧基苄青黴素、慶大黴素、雙性黴素 B、多粘黴素 B、廬山黴素、四環素等；f.DKA；g. 急性白血病。

③皮膚丟鉀：大量出汗、燒傷。

3. 鉀在體內分布異常：①細胞外液稀釋：心衰、腎性浮腫、點滴過多；②胰島素作用；③鹼中毒；④周麻（包括家族性、甲亢、藥物性）；⑤棉籽油中毒；⑥鋇劑中毒。

本例患者會診後考慮「Gitelman 綜合征」轉入內分泌科。診斷是如何明確的？治療應該注意哪些？一起往下看。

低血鉀症診治流程

1. 完善相關檢查，明確診斷

轉科後繼續完善輔助檢查，包括動脈血氣分析，24h 尿電解質，臥位腎素，醛固酮，糖耐量，心電圖、雙腎及腎上腺影像學檢查。

（1）血、尿電解質及動脈血氣分析檢查結果提示：低血鉀、高尿鉀、低氯性代謝性鹼中毒、低血鎂、低尿鈣。

註：住院日期：01-15 至 01-23。正常參考範圍：尿氯 170～255 mmol/24 h；尿鈣 2.7～7.5 mmol/24 h；尿鎂 3.0～4.5 mmol/24 h。（1-19，24 h 尿量 2650 ml；1-20，24 h 尿量 2850 ml）

動脈血氣分析示 PH 7.473↑，CO2 分壓 43.8 mmHg，實際碳酸根 31.4 mmol/L↑，鹼剩餘 6.9 mmol/L↑；HbA1c 4.82%。

（2） RAAS 系統評價提示：RAAS 激活

（3）簡易糖耐量結果提示：胰島素抵抗

（4）其他：心電圖示竇性心律，未見明顯U波；超聲示雙腎、腎上腺、腎血管未見明顯異常；腎上腺CT平掃未見異常；

該例患者表現為低血鉀、高尿鉀、低氯性代謝性鹼中毒、低血鎂、低尿鈣、RAAS 激活、血壓正常，綜合分析（診斷思路參考下圖）後考慮「Gitelman 綜合征」診斷成立。

該例患者後續基因測序證實該患者為遠曲小管編碼噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉運體 （NCCT）的 SLC12A3 基因存在兩個位點雜合突變。診斷 Gitelman 綜合征

2. 補鉀、補鎂、抗醛固酮

予氯化鉀緩釋片補鉀、門冬氨酸鉀鎂片補鎂、螺內酯拮抗醛固酮治療。

病程中考慮患者因口服氯化鉀注射液而服用多量碳水化合物飲料、因口乾喜飲水導致低鉀反覆。予調整藥物後囑避免飲用碳水化合物飲料、勿大量飲水造成鉀細胞內移或尿鉀排出增多加重低鉀。

藥物治療情況如下：

註：門冬氨酸鉀鎂注射液每 1 ml 含 11.4 mg 鉀離子和 4.2 mg 鎂離子；門冬氨酸鉀鎂片每片含 11.8 mg 鎂離子和 36.2 mg 鉀離子。

3. 出院後隨訪，預後良好

病情好轉後患者要求出院。

患者出院後囑避免飲用碳水化合物飲料、避免勞累、飽餐、受涼、情緒激動及飲酒；規律用藥：氯化鉀緩釋片 2.0 tid，門冬氨酸鉀鎂片 3 片 tid，螺內酯片 20 mg tid；定期複診，不適隨診。

患者 2 個月隨訪期間無乏力癥狀，自覺雙側乳房稍增大，查體：雙側乳房未見明顯增大，輕壓痛。

患者年輕男性，考慮長期應用螺內酯導致乳房發育及其他抗雄副作用，建議購買依普利酮替代螺內酯。

4. 拓展閱讀：Gitelman 綜合征的診治（滑動可以查看詳情）。

Gitelman 綜合征是常染色體隱性遺傳性疾病，臨床主要表現為低血鉀、低血鎂、低氯性代謝性鹼中毒、低尿鈣、血壓正常或偏低。

1. 發病原因

發病基礎是由於編碼噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉運體（NCCT）的 SLC12A3 基因滅活性突變，人 NCCT 主要表達在遠曲小管（DCT），從腎小球濾過的鈉離子和氯離子有 5%～10% 在此重吸收。

SLC12A3 基因突變導致其編碼的表達於遠曲小管上皮細胞的 NCCT 結構和（或）功能障礙，後者引起的遠曲小管的鈉氯重吸收的障礙導致低血容量、腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）激活、低血鉀、代謝性鹼中毒。

2. 臨床表現與診斷

患者一般在青少年或成年發病，生化異常可以出現的更早，最常見的癥狀包括嗜鹽、夜尿增多、以及明顯的低鉀低鎂血症相關的肌肉乏力和抽搐發作。

需要注意的是，長期服用噻嗪類利尿劑引起的癥狀和生化改變與 Gitelman 綜合征相似，因此診斷前首先應仔細詢問患者有無長期利尿劑使用史，明確診斷 Gitelman 綜合征需要氯離子清除試驗和基因突變檢測。

3. 鑒別診斷

臨床中 Gitelman 綜合征主要需與 Bartter 綜合征鑒別，二者均表現為腎性失鉀、低鉀低氯性代謝性鹼中毒、無高血壓、RAAS 激活，臨床表現有很多重疊，有時不易鑒別。

4. 治療方案

Gitelman 綜合征尚無根治的方法，主要以替代治療為主，包括進食含鉀豐富的食物（橙子、香蕉、菌菇類、馬鈴薯、蘿蔔、菠菜、蕃茄等）、口服補鉀、補鎂及螺內酯拮抗醛固酮，一般長期預後良好。

小結

Gitelman 綜合征並非罕見病種，但由於我國尚未建立完善的篩查體系，缺乏大樣本的家系資料，因此尚不能對中國人的發病率做出較為準確的預測和評估。

臨床中對頑固性低鉀性鹼中毒、RAAS 活性增高伴低鎂血症、低尿鈣的患者在排除藥物及其他影響後應懷疑本病，條件允許的情況下行基因檢測鑒別診斷，金標準仍是基因診斷。

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