2000萬罕見病患者離國產“孤兒藥”還有多遠？

每經記者：滑昂 李詩琪 每經編輯：魏官紅

圖片來源：攝圖網

在某網絡問答平台上，一則主題為“得了‘罕見病’是怎樣一種感受？”的帖子，共吸引了12396名關注者，總計瀏覽量接近40萬次。在979條跟帖回答中，大部分來自罕見病患者或家屬，疾病確診難、無針對性用藥、藥品價格昂貴等，正困擾著文字背後的千萬家庭。

在第十二個“世界罕見病日”來臨前夕，國內罕見病患者群體盼來好消息，國務院常務會議提出要對部分罕見病藥品給予增值稅優惠。《每日經濟新聞》記者了解到，在上榜的21種藥物中，有患者使用進口藥一年的成本仍然達到十多萬元。

但中國罕見病的防治工作還任重道遠。目前全球已上市的罕見病藥物不超過200種，絕大多數由實力雄厚的跨國巨頭研發。受技術和市場等因素影響，中國製造的“孤兒藥”很少，參與研發的積極性也不高。有專家表示，國內藥企目前開發罕見病藥受到各界支持甚少，與國外相比存在代差。

跨國巨頭搶佔先機

“罕見病罕見，但在中國不罕見”，中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬近日在人民網主辦的罕見病相關論壇上表示。

儘管患病率極低，但我國人口基數大，罕見病患者達2000多萬人。不過，相比歐美市場，國內的罕見病保障還處於起步階段。在中國現有的科研政策環境下，罕見病藥物的研發動力不足。全世界約400種治療罕見病的有效藥物，但引進者屈指可數。據罕見病發展中心與IQVIA聯合發布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》，在美國或歐盟、日本已經有162種罕見病治療藥物上市，在中國上市的有83種。

不僅如此，藥品在中國的上市速度也比發達國家要慢。中國藥科大學醫藥產業發展研究中心學者丁錦希、李娜曾對中國和美國上市的“孤兒藥”進行統計，從2000年到2010年，美國和中國分別上市64種和16種藥品。1983年到2009年，在美國上市的20種白血病藥中，只有11種在中國上市，平均上市時間晚了6.6年。

跨國藥企在藥物研發上成為主流。目前在已經公布的首批21個罕見病藥品和4個原料藥的減稅清單中，默沙東、拜耳、愛可泰隆等紛紛入圍。據西安楊森醫學事務部副總裁李濱介紹，公司2006年開始投入中國罕見病治療領域，在特發性肺動脈高壓和克羅恩病等具有優勢的領域進行了一系列開發。

但實際上，大多數進口“孤兒藥”想進入中國都困難重重。

按照規定，進口藥物申請在中國上市同樣需要進行臨床試驗，且要求不少於200例病例。再加上排隊審批，往往需要五到六年的時間，這成為絕大多數“孤兒藥”上市的攔路虎。而在醫藥行業，“雙十定律”（研發投入超過10億美元、時間在10年以上）也讓很多企業望而卻步。

賽諾菲中國區公共事務與市場準入副總裁錢雲直言，罕見病領域創新藥開發技術難度非常大，病人難找，樣本也很少，經歷的研發周期也非常長，由於罕見病病人少，市場回報率非常低。

七色堇罕見病聯盟創始人、遺傳學博士歐陽笠則對《每日經濟新聞》記者分析稱，高昂的藥價不僅攔住了部分患者，也打擊了國內藥企研發“孤兒藥”的積極性。“藥企花了大價錢去研發這個藥物，上市之後定高價，患者不可能承擔得起，自然它（國內藥企）就沒有這方面的動力。”

國產“孤兒藥”已在路上

“我希望罕見病用藥能夠盡快納入醫保，已有的藥物加快上市。”這是陳婉（化名）最大的夢想，也是所有罕見病患者及家屬的企盼。

2010年，《富比士》曾對全球最昂貴的藥物進行調查，世界上最昂貴的九種藥物，患者每年的平均治療費用都超過20萬美元，絕大多數是“孤兒藥”。記者接觸的多位病人和學者均反饋，治療費用動輒幾十萬元，還有的上百萬元。受訪的學者則向記者表達了一種觀點，國家醫保目錄和降費對孤兒藥的“減負”有限，中國應該有本土的研發力量，或者將進口藥引入中國生產來降低成本。

讓罕見病患者看到曙光的是，越來越多國產藥開始冒尖。在首批減稅的21個罕見病藥品中，適應症為血友病的各類生物血液製品，佔據了上榜國產罕見病治療藥物近半種類。涉及國內企業包括上海萊士（002252，SZ）、華蘭生物（002007，SZ）、上海新興、貴州泰邦等。另一款由上海睿星基因技術有限公司研製、北京康蒂尼藥業有限公司所生產的吡非尼酮膠囊，用於治療特發性肺纖維化（IPF）。

由上海中醫藥大學研發、用於治療肌萎縮側索硬化症的藿苓生肌顆粒，已於2016年7月被國家藥監局藥品審評中心收審。在2017年時還被納入藥品注冊優先審評審批。截至目前，該藥品還未能上市。

但總體來看，國內藥企在罕見病藥物上的投入仍需努力。北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院兒科教授丁潔指出，國內藥企沒有很強的研發動力，產學研結合能力差，仿製藥或許是解決國內罕見病患者用藥難的一條路徑，“但一致性評價也要耗時間，罕見病的例數夠不夠，金錢成本和時間成本都會是大問題”。

北京大學第一醫院臨床試驗中心主任崔一民則建議加速對罕見病治療藥物仿製藥的審批，“藥學部分沒有問題，我建議盡快批準它上市”。

值得注意的是，在本次首批21個減稅的罕見病藥品中，也出現了國產仿製藥的身影。用於治療肝豆狀核變性的青霉胺片，目前國內共有4家企業持有批準文號。而用於治療肌萎縮側索硬化症（漸凍症）的利魯唑片，目前則是有賽諾菲旗下“力如太”和三款國產仿製藥一同競爭。

長期關注罕見病防治的浙江大學公共管理學院教授何文炯此前對媒體表示，罕見病醫治有三要件：醫、藥、錢。發達國家對於罕見病的關注也是一個循序漸進的過程。中國是發展中國家，要滿腔熱忱、理性冷靜、科學設計、循序漸進，通過一般性制度和特殊性制度安排相結合的辦法，建立有效的罕見病醫藥費用保障機制。

他提議，在努力尋求罕見病醫藥費用發生規律的基礎上，將可治愈遺傳性罕見病治療所需藥品納入基本醫療保險目錄，將罕見病治療費用納入醫療救助範疇和城鄉居民大病保險的保障範圍，同時有效引導慈善者重點幫扶罕見病患者。

每日經濟新聞