遺傳性肺癌患者的福音！上海市胸科醫院專家團隊在EGFR基因突變研究中取得新進展

昨天，上海市胸科醫院腫瘤科主任陸舜教授領銜團隊在美國《胸部腫瘤學雜誌》（Journal of Thoracic Oncology）上在線發表了臨床研究「超萬例大樣本NGS分析，揭示EGFR/ERBB2種系突變發生率及其與肺癌發生的相關性（EGFR and ERBB2 Germline Mutations in Chinese Lung Cancer Patients and Their Roles in Genetic Susceptibility to Cancer）」的最新成果（影響因子10.336）。

陸舜主任為論文的通訊作者兼第一作者，腫瘤科副主任醫師虞永峰為論文的共同第一作者。該研究全面揭示了中國人EGFR/ERBB2基因突變情況，表明中國肺癌患者可能攜帶獨特的基因突變模式。

吸煙和空氣汙染被認為是中國肺癌最重要的危險因素，而對於肺癌發生的遺傳決定因素目前仍然認識較少，尤其中國人群中EGFR和ERBB2基因突變的頻率及其與肺癌遺傳相關性的作用尚未有報導。

胸科醫院的陸舜教授帶領團隊運用新一代基因檢測方法，對12833例中國肺癌患者進行了回顧性分析，在14例患者中鑒定出8種EGFR雜合種系突變，1例患者中鑒定出ERBB2種系突變。這些患者中5例有癌症家族史，表明EGFR基因突變可能與肺癌的遺傳患病風險相關。

研究團隊同時在體外運用肺癌細胞進行分析，首次證實了攜帶EGFR種系基因突變且無其它EGFR驅動突變的患者也可能從EGFR TKI靶向藥物治療中獲益。

這項研究既為中國人肺癌遺傳易感性研究提供了重要思路，也為遺傳性肺癌的預防和診斷帶來啟示，同時還為EGFR基因突變患者TKI藥物治療進行了指導。

作者：姚君

編輯：顧軍

責任編輯：張鵬

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