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明星基因MTHFR:一個位點卻影響一身疾病

MTHFR即亞甲基四氫葉酸還原酶,是葉酸代謝與甲硫氨酸代謝中的關鍵酶。

MTHFR基因突變可以使亞甲基四氫葉酸還原活性降低,引起DNA合成和甲基化異常、高同型半胱氨酸血症,而導致多種遺傳性疾病的發生。

(1)「兔唇」寶寶讓媽媽難過

年輕的媽媽小李生下了「兔唇」寶寶,小李十分難過。好好吃飯、好好睡覺,是什麼原因導致了寶寶的唇齶裂呢?經過基因檢測,小李的MTHFR基因異常,平時攝入的葉酸大部分沒有被母體吸收,最終導致了寶寶的「兔唇」。

如果孕婦體內與葉酸代謝有關的MTHFR基因存在變異,而且在孕期攝入葉酸不足,那麼她生出唇齶裂、先天性心臟病或唐氏綜合症等患兒的風險就會大大增加。

通過遺傳基因檢測,可以檢測出人體對葉酸的利用能力,確定對葉酸最合適的需求量,從而制定科學合理的孕期營養方案。

(2)突發腦中風生命品質嚴重降低

50多歲的張大爺突發腦卒中(中風),經治療後,左側肢體行動障礙,嚴重的影響了自己的生活品質。

MTHFR基因突變使亞甲基四氫葉酸還原活性降低,從而導致同型半胱氨酸(hcy)濃度的升高,心腦血管疾病的風險就會增加40倍。

根據國家衛計委的統計數據顯示,腦中風發病的致殘率高達75%,這些病人會出現不同程度的生活不能自理。世界衛生組織預測,如果腦卒中得不到控制,到2030年,我國每年將有近400萬人死於腦卒中。

國家衛計委腦卒中防治工程已將MTHFR基因檢測聯合約型半胱氨酸檢測作為防治腦卒中的必要手段。

(3)服用甲氨蝶呤後嚴重嘔吐

患有風濕病的王阿姨服用甲氨蝶呤後發生嚴重嘔吐反應。甲氨蝶呤是應用最廣泛的改變病情抗風濕藥物,然後僅約45%-65%的患者有良好的臨床反應,10%-30%的患者由於不良反應不得不中斷甲氨蝶呤治療。

甲氨蝶呤的作用機制與對葉酸依賴的酶有關,亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)為葉酸代謝過程中的關鍵酶。MTHFR基因異常,毒性的藥物不良反應(腸胃反應、肝功能損害等)升高。

(4)建議下述人群進行MTHFR基因型檢測

·孕婦優生優育,指導葉酸攝入,預防胎兒神經管缺陷。·服用甲氨蝶呤藥物的患者,指導用藥劑量,預防不良反應。

·原發性高血壓的患者(預測腦中風、冠心病風險)

·已發生腦卒中的患者(針對性治療,降低心腦血管複發率);有卒中家族史的人群。


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