關愛寶寶健康，葉酸代謝能力基因檢測預防新生兒缺陷

葉酸（Folic acid），是一種水溶性B族維生素，在人體細胞合成DNA和新陳代謝中發揮重要作用，對孕婦尤為重要，是胚胎髮育過程中不可或缺的營養素。當葉酸缺乏時，血漿中的一種「壞」氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的濃度將會升高，進而導致新生兒出生缺陷如唇（齶）裂、神經管畸形、先天性心臟病、唐氏綜合症等病症風險大大提高，同時也容易引發孕婦妊娠高血壓、習慣性流產、早產和貧血等癥狀。葉酸的最佳增補需求量因人而異，過少過多都不好，主要是由基因決定。

通過最先進的科學技術手段，我們對人體MTHFR和MTRR兩個葉酸代謝基因的三個位點進行精準檢測，根據基因檢測分型的結果，再對受檢者的葉酸代謝能力進行風險分級，進而可以有針對性的調整每天的葉酸補充劑量，實現個性化增補，最終可有效的降低新生兒出生缺陷以及孕媽媽健康風險。

什麼是MTHFR基因？

MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase)，它是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關鍵酶。MTHFR可以使5,10-亞甲基四氫葉酸(5, 10-MTHF)還原為5-甲基四氫葉酸(5-MTHF)，參與機體生理生化過程：為體內嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質的甲基化提供甲基，同時維持體內正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水準。

科學研究證實MTHFR是葉酸代謝系統中的關鍵酶，其基因多態性可導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，從而引發多種疾病，其中以新生兒缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的腦卒中最為嚴重。

葉酸代謝基因檢測：

MTHFR（C677T）基因型檢測

該基因編碼5,10亞甲基四氫葉酸還原酶，是葉酸代謝的關鍵酶。利用現代基因分型測序，準確、快速地檢測葉酸代謝障礙相關功能基因，根據基因分型結果對受檢者葉酸利用能力進行分級，直接發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力），為醫生評估受檢者利用葉酸能力的高低（相關代謝酶的活性程度），以及增補葉酸劑量提供科學依據，實現個性化增補葉酸，降低相關疾病風險。

檢測MTHFR的意義：

1、預防出生缺陷：

約28%的中國孕婦由於基因為突變純合型（TT）時，酶活性僅剩30%，葉酸代謝能力差

約50%的中國孕婦基因為突變雜合型（CT）時，酶活性僅為65%，葉酸代謝能力較差

僅有約22%的中國孕婦基因正常（CC）時，酶活性100%，葉酸代謝能力正常

研究發現男性血清葉酸濃度與精子參數呈正相關，MTHFR基因是亞洲男性不育的易感基因。MTHFR活性降低使血漿同行半胱氨酸（Hcy）濃度升高。Hcy具有細胞毒性，使巰基氧化，細胞內產生大量自由基，導致精子線粒體和核內DNA損傷，最終精子功能受損。

2、指導孕婦合理補充葉酸：參照《中國居民膳食營養素參考攝入量》和美國疾控預防中心建議，推薦孕期每天補充400微克葉酸，將顯著降低新生兒的出生缺陷。對於MTHFR基因異常的人，酶活性明顯降低，對葉酸代謝造成障礙，導致新生兒神經管缺陷、唇齶裂等疾病的發病風險明顯增高。對於這類人需要補充更多的葉酸才能達到預期的效果。

3、對於H型高血壓：MTHFR基因型是個體葉酸代謝水準的評價依據。通過基因檢測，指導疾病預防，是精準醫學+健康管理的思路，有利於制定個體化的葉酸補充方案，達到好的防病和控制疾病風險的效果。

4、未發生卒中人群：MTHFR基因檢測結果TT型的人應不間斷補充葉酸，作為心腦血管疾病的一級預防，以降低腦卒中和栓塞疾病發生風險。如果Hcy濃度過高，應補充葉酸和維生素B等降低Hcy濃度。

5、已發生卒中人群：攜帶有MTHFR C677T基因突變的卒中患者，應綜合考慮常規藥物治療（葉酸、甜菜鹼、VB2、VB6、VB12）和抗栓治療（低分子肝素等）。

預防出生缺陷：

·育齡夫婦男女雙方；

· 重點檢測人群：為高齡孕婦、有過神經管畸形妊娠史的女性、曾發生不明原因流產、早產或產出過畸形兒甚至死胎的婦女；

H型高血壓人群：

·原發性高血壓患者（預測腦中風、冠心病風險）；

·伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血壓患者；

·伴有高血脂、高血糖等危險因素的高血壓患者；

·已發生腦卒中的患者（針對性治療，降低心腦血管病複發率）；

·有卒中家族史的人群。

最後，葉酸代謝能力基因檢測可一次檢測與葉酸代謝相關的基因是否發生異常，及早發現個體對葉酸的吸收利用水準，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸，從而增加葉酸補充依從性，同時加強產前檢測，以降低新生兒、H型高血壓人群等缺陷風險。