柳葉刀子刊：中國人群肺癌遺傳因素新成果！風險評分助力精準篩查

肺癌是中國新發病例數和死亡人數最多的惡性腫瘤。雖然吸煙等危險因素是重要的防控目標，但遺傳因素也影響著疾病的發生發展。

然而，在中國人群中，肺癌的遺傳危險因素尚未完全確定。《柳葉刀?呼吸醫學》最新在線發表了一項針對中國人群的大規模研究，研究團隊系統鑒定了與非小細胞肺癌（NSCLC）風險相關的遺傳變異，並以此構建了中國人群肺癌多基因遺傳風險評分，為肺癌高風險人群的篩查和精準預防提供了重要參考。

截圖來源：The Lancet Respiratory Medicine官網

這項前瞻性隊列研究由南京醫科大學沈洪兵教授團隊領銜，北京大學公共衛生學院、中山大學腫瘤防治中心、復旦大學附屬腫瘤醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院等多家學術機構共同參與。

研究團隊對南京醫科大學全球篩查陣列項目中共19,546份中國非小細胞肺癌病例及對照樣本進行了基因分型，並整合分析了全基因組關聯研究（GWAS）中近55,000名包括中國血統（13,327例NSCLC和13,328例對照）和歐洲血統（13,793例NSCLC和14,027對照）的人群數據。

通過以上數據，研究團隊確定了與非小細胞肺癌發病風險顯著相關的19個遺傳易感位點，其中包括6個本研究新發現的易感位點。

結合所有已報導過的遺傳變異和此次新發現的易感位點，研究團隊構建了中國人群肺癌多基因遺傳風險評分（PRS）。為了進一步驗證這套評分的有效性，研究團隊又引入了另一個獨立的、名為「中國嘉道理生物銀行（CKB）」的中國慢病研究隊列，其中包括95,408例樣本，隨訪時間超過10年，有1,316例研究對象在隨訪期間被診斷為肺癌。

將多基因遺傳風險評分應用於CKB研究人群時，研究團隊發現，個體PRS評分越高，肺癌風險也確實越高，相較於PRS評分最低的10%人群，評分最高的10%人群肺癌發病風險幾乎翻了一倍（HR 1·96, 95% CI 1.53–2.51）。

圖片來源：Pixabay

進一步區分遺傳風險評分高、中、低的人群，這一預測效應仍然有效。而且，在年齡和吸煙狀態以外，遺傳風險評分是一個獨立的預測指標。

這意味著，基於超大規模人群樣本而構建的這套多基因遺傳風險評分確實能夠較好地預測中國人群的個人肺癌風險，以此作為肺癌篩查策略的一部分，將有助於中國人群對肺癌的精準預防。

參考資料

[1] Juncheng Dai, et al., (2019). Identification of risk loci and a polygenic risk score for lung cancer: a large-scale prospective cohort study in Chinese populations. The Lancet Respiratory Medicine, 10.1016/S2213-2600(19)30144-4

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