2018年11月28日，Vicki參加了一場關於乳腺癌精準治療的學術會，感（da）慨（die）頗（yan）深（jing）！現總結如下：
1、三陰乳腺癌治療方案有限，耐葯後也不能放棄，還有生機——如BRCA基因突變或HER2基因突變，靶向治療仍獲益；
2、ER+/PR+/HER2+乳腺癌激素治療+靶向治療耐葯後，可從異病同治獲益——如EGFR基因突變，靶向治療仍獲益；
3、ER+/PR+/HER2-乳腺癌激素治療耐葯後，還有靶向治療機會——如HER2、BRCA基因突變，靶向治療仍獲益。
美國FDA批準的癌症基因伴隨診斷技術——FoundationOne?CDx北區高峰會如期在京召開，本次大會以「ONE 探全面 ONE步精準」為主題，深度剖析了FoundationOne?CDx是如何助力乳腺癌精準治療的。會議由北京大學人民醫院乳腺中心王殊教授主持，特別邀請到了來自北京各大三甲醫院多位知名乳腺癌專家撥冗蒞臨本次大會，全球腫瘤醫生網也應邀出席，共同交流FoundationOne?CDx在乳腺癌精準治療方面的應用。
會上，幾位知名專家分別從不同的角度和主題，為大家闡明了FoundationOne?CDx這種首個也是唯一一個被FDA批準為泛瘤種伴隨診斷產品是如何助力乳腺癌精準治療的。
小編挑重點給您介紹，我們看看這些重磅數據：
一項針對5605例（樣本量很大）晚期乳腺癌患者的研究，在通過IHC（免疫組化）或FISH（熒光免疫雜交）檢測技術鑒定為HER2陰性的患者中，FoundationOne?CDx可以檢測出其中將近有2%的患者可能攜帶罕見的、但可靶向治療的ERBB2非擴增型變異，即HER2陽性，逆轉了IHC或FISH檢測的局限性，為這些本來沒有額外治療選擇的患者增加了一線希望，可以選用曲妥珠單抗或者拉帕替尼。
案例一（超典型）
患者：女，57歲，三陰性炎性乳腺癌患者，治療前已經發生轉移，前期進行多種化療方案治療，病情仍舊進展。通過FoundationOne?CDx檢測意外發現ERBB2 V77L/S310F位點突變，彌補了僅用IHC方法檢測HER2蛋白的不足，降低了漏檢率，提示患者可以選擇抗HER2治療。
抓住救命稻草——開始抗HER2靶向聯合化療：
第一步：拉帕替尼+口服卡培他濱治療1個月後評估，癥狀得到初步改善，體格檢查也顯示臨床明顯獲益，但吞咽困難；
第二步：拉帕替尼、曲妥珠單抗+白蛋白紫杉醇治療1個月後評估，吞咽困難緩解，但周圍神經癥狀加重；
第三步：拉帕替尼、曲妥珠單抗+長春瑞濱治療1個月後評估，三葯聯合患者無不適癥狀，完全耐受，病情緩解，繼續此方案用藥。
腦轉移灶、乳腺原發灶部位腫瘤明顯減少，提示三陰乳腺癌可從FoundationOne?CDx基因檢測中額外獲益，抓住被漏檢的機會，還生命多一點時間！
案例二
ER+、PR+、HER2+乳腺癌採用多線靶向治療、抗激素治療和放療後，病情仍舊進展，經FoundationOne?CDx基因檢測發現EGFR基因突變，給予厄洛替尼治療，持續治療8個月無進展。提示：晚期/難治性三陽乳腺癌耐葯後仍可以從FoundationOne?CDx基因檢測中找到標準治療外的治療機會而獲得生存期的延長。
案例三
ER+、PR+、HER2-乳腺癌經抗激素治療後，複發且多處轉移，取肺轉移灶進行FoundationOne?CDx基因檢測後發現ERBB2 G776V突變（可以理解為HER2突變），抗HER2治療（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗+紫杉醇），獲得13個月額外生存期。HER2蛋白表達陰性，但HER2基因發生突變，患者抗HER2靶向治療仍能獲益。
到底什麼是FoundationOne?CDx？
FoundationOne?CDx是一種全面基因組測序分析服務
美國是世界癌症研究和治療最先進的國家，是精準治療和癌症基因研究的先行者，擁有全球最頂尖的核心檢測和分析技術。FoundationOne?CDx被FDA批準為首個泛瘤種伴隨診斷產品，作為研究工具協助無數科研成果的發現，在此期間積累了大量的數據。目前檢測覆蓋面含括324個基因和兩個可以預測免疫檢查點抑製劑療效的分子標記（MSI/TMB），可覆蓋全部實體瘤（除肉瘤），能直接對應FDA批準的17個靶向療法！
臨床上評估癌症基因，常用的有Sanger測序、質譜基因分型技術、熒光原位雜交技術（FISH）和免疫組化分析（IHC）等技術。「標準單標記物檢測」如FISH、IHC和多基因熱點檢測（hotspot panel），只能發現一類或兩類具有臨床意義的基因異常（如只能發現鹼基置換）。研究證明，癌症綜合基因檢測採用最新的下一代測序技術，能夠發現所有四類基因異常（鹼基替換；插入和缺失；拷貝數變異和重排），而且比傳統、標準的檢查更加精準。
FoundationOne?CDx現已登錄中國!
國內的癌友們，不用將切片千里迢迢郵寄到太平洋彼岸的美國進行FoundationOne?CDx全基因檢測了，羅氏收購Foundation Medicine之後一直致力於發展FoundationOne系列基因檢測技術，現與國內一家基因檢測公司合作，將美國實驗室入駐中國，癌友們在國內就可以進行FoundationOne?CDx基因檢測了。
這幾天被「神葯」洗腦的癌友們，對這個新獲批的靶向葯Vitrakvi?（larotrectinib）一定想躍躍欲試，想必大家也知道用這個葯的前提是檢測到NTRK基因融合。FoundationOne?CDx基因檢測技術，324個全基因檢測項目就包括這些靶點的檢測。
FoundationOne?CDx這個技術跟國內的基因檢測技術相比有什麼優勢呢？小編客觀地給您列幾條：
①權威度高：美國FDA認證，17種癌症基因檢測伴隨診斷（人話就是：對於這17種癌症的基因檢測，官方認證Foundation，有數據證實可靠。當然你願意用其他基因檢測技術也行，FDA才不管你呢！）
②數據驚人：迄今為止，已經完成全球18萬例癌症患者基因檢測，構建了龐大的數據系統，超過1.1萬臨床醫生推薦採用該技術，遍及60多個國家，出版300多篇對臨床具有指導意義的文章，與50多個製藥企業合作，有200多個正在進行的臨床試驗項目。若FoundationOne?CDx檢測出某些靶向葯可用，還能協助推薦參加免費的臨床試驗。
③開山鼻祖：FoundationOne?CDx可以說是癌症基因檢測的鼻祖，在美國除了凱瑞思多平台分子分析技術，幾乎無其他基因檢測公司能與其媲美，而中國的基因檢測公司無論是設備、檢測技術、數據分析演算法、參考資料庫都來源於美國，與其仍有一定的差距！
④查缺補漏：傳統基因檢測技術由於技術不成熟、帥選基因數有限等原因可能造成遺漏某些重要的分子變化，浪費了珍貴的組織樣本來說很是可惜，FoundationOne?CDx可以預測可能發生的基因突變類型，對其進行多次檢測，避免遺漏！
8個字評價FoundationOne?CDx基因檢測技術：精準、全面、權威、靠譜
癌症基因檢測顧問請加zjq272125063
全球腫瘤醫生網（4006667998）可協助癌症患者接受FoundationOne?CDx基因檢測服務，或國內權威認證的基因檢測，全球腫瘤醫生網作為國內知名的癌症患者服務平台，一直與國內外權威的腫瘤中心、知名的癌症專家緊密合作，定期舉辦此類大型醫患交流會、科普講座等，幫助患者通過國內外專家會診得到規範、權威的診療方案，提高治癒率。我們也將再接再厲，不斷引進世界前沿的抗癌資訊、技術、專家、藥物、臨床試驗等，竭盡全力的為更多患者提供更優質的抗癌服務！
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