中因科技基因檢測：可早發現早治療角膜、虹膜類疾病

人類有6000多種疾病，人體大約含有23000多種基因，但目前發現跟眼科相關的致病基因約不到700種;眼科遺傳病是我國主要的致盲原因。25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病佔67.7%。盲目的健康消費，很難精確查找自身存在的疾病風險，但是中因科技基因檢測技術能夠幫助患者對疾病進行精準操控，為眼科疾病的診療和預防提供科學依據。

後彈力層及角膜內皮營養不良

一直以來，大眾所認為的營養不良，通常指的是由於攝入不足、吸收不良或過度損耗營養素所造成的營養不足，但也可能包含由於暴飲暴食或過度的攝入特定的營養素而造成的營養過剩。長期的營養不良可能導致飢餓死亡。其實，角膜也會產生營養不良的癥狀。那麼角膜的營養不良也是由於攝入的營養不足導致的嗎？

角膜營養不良是指受某些異常基因的影響，正常的角膜組織中某種細胞的結構或(和)功能產生進行性改變的過程。並不是由於缺乏維生素或其它營養物質所致。

後彈力層及角膜內皮營養不良包含了Fuchs角膜內皮營養不良、後部多形性角膜營養不良和先天性遺傳性角膜內皮營養不良。這些疾病的共同特徵是存在角膜內皮或後彈力層的異常，由於內皮的屏障功能受損，致使過多的液體在角膜基質中積聚，從而引起角膜透明度低下和視力的下降。由於是受基因的影響，因此具有家族遺傳性，並且常表現為雙眼對稱性發病。

先天性無虹膜

先天性無虹膜是一種較少見的先天畸形，主要特徵為先天性虹膜發育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾，如角膜渾濁、白內障、青光眼、黃斑發育不良、視網膜脈絡膜缺損等。臨床上無虹膜常與小眼球並發。先天性無虹膜發病率為0.5-0.75/10000, 遺傳因素和環境因素均與本病的發生有關。先天性無虹膜有常顯遺傳和常隱遺傳，主要致病基因有：PAX6、RBP4、ELP4 和DCDC1等。

在合併眼部及全身異常的基礎上，無虹膜可有4種類型：

1.伴有眼球震顫角膜血管翳，青光眼，而且視力減退;

2.有明顯的虹膜缺損但視力較好;

3.伴有Wilms瘤(無虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統的異常;

4.伴有精神發育遲緩。

青光眼

青光眼是一種具有遺傳異質性的視神經退行性病變,表現為視網膜神經節細胞的丟失、典型性視野改變和視神經萎縮。眼壓升高是青光眼主要的危險因素。

原發性青光眼主要分為三種類型：原發性開角型青光眼、原發性閉角型青光眼和原發性先天性青光眼。

ASB10 、OPTN、WDR36和Myoc基因突變致常顯遺傳原發性開角型青光眼。CYP1B1基因突變致常隱遺傳原發性先天性青光眼;CYP1B1基因與Myoc雙基因遺傳致常隱遺傳原發性先天性青光眼。

馬凡綜合征

馬凡氏綜合征是一種先天性結締組織病變，影響身體的許多部位。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴重程度、發病時間和發病進展方面都有很大的差異。

馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳，影響骨骼、眼和心血管系統。表型變異較大，患者身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿;指(趾)特別長，呈典型蜘蛛樣改變，關節鬆弛，4指握拳捏住拇指時，拇指尖端超出手掌下側緣;頭長、面窄、凸齶;有雞胸、扁平胸、漏鬥胸、駝背、脊椎側凸或脊椎裂;雙眼晶狀體脫位或半脫位，並有視網膜剝離、虹膜震顫、白內障(發生於病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼等。主動脈根部擴張伴主動脈瓣閉鎖不全、升主動脈瘤、主動脈夾層分離，二尖瓣脫垂，嚴重者並發二尖瓣閉鎖不全;皮下脂肪稀少，肌肉發育不良，腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。

心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，佔本病死因70%～90%。

中因科技基因診斷平台為個性化治療提供依據

以青光眼為例。在發達國家，約有50%的病人不知道自己患有青光眼，而這一情況在發展中國家更是高達90%。這導致有相當一部分患者往往是在不知不覺中逐漸喪失部分甚至全部視力，最後錯過了治療的最佳時期而遺憾終生。由於我們通常的醫療檢測手段是針對疾病的具體癥狀或已有病變進行檢測，所以，一般常規術前檢查無法100%確診角膜、虹膜疾病的存在。

現代科學的發展促進了醫療檢驗手段的不斷發展，可以深入細微之處對疾病進行縱向或橫向的剖析。為了讓更多的人預知自我身體患疾病的風險，及早預防和根治，中因科技針對角膜、虹膜類眼科遺傳病，通過「常見眼科遺傳病基因檢測」、「角膜病基因檢測」、「青光眼和晶狀體疾病基因檢測」、「眼科遺傳病基因檢測」，使人們能了解自己的基因資訊，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

不僅如此，中因科技還可以幫助患者建立個性化的治療模式。因為傳統的用藥方式，是千人一個標準，依據不同醫師的經驗而有治療差異，患者需要嘗試、更換不同的藥物才能找到適合自己的藥物，而且治療效果不能明確確定。中因科技為幫助患者儘快得以病情的正確醫治，依據基因檢測結果採用針對性治療，直接選擇適合患者的治療藥物，大量節約患者的時間、金錢，還幫助其達到最好的治療效果。

「哪裡有生命，哪裡就有基因」，人類的健康，靠的是「預防、診斷、治療」這三個環節來維繫的。遺傳性眼科疾病之所以可怕，是因為不易發現，致病原因又比較複雜，導致中晚期患者居多，不易治癒，僅僅依靠臨床檢查不能做出準確判斷。

基因檢測不僅對醫療領域有革命性的作用，在普通人了解自己健康狀況，針對性的調整飲食，制定健康計劃，預防重症重疾等方面也有十分重要的作用。