在眾多的網紅小孩子中，5歲的Rosie顯得格外不同。她是一名曾經被親生父母拋棄的「唐氏綜合征」患者，現在被一對美國愛心夫婦收養。千萬別小看了Rosie，她在網上曝光的照片還是YouTube上的影片，都能輕鬆獲得上千個贊以及幾十萬點擊量。
「唐寶寶」Rosie的故事也牽動著越來越多的中國人，事實上，唐氏綜合征目前還無法有效治療，只能夠通過醫學手段進行產檢進行產前篩查。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活品質，還給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。特別是現在二胎政策的全面開放，許多孕媽都想要追生二胎寶寶，然而不容忽視的是高齡媽媽其實更容易懷上「唐寶寶」。
因此，傳播唐氏綜合征的相關科普知識以及產前的「唐氏篩查」變得尤為重要，備孕的準媽媽們也需要注意了喲！
唐氏綜合征只能預防不能治癒
根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國唐氏綜合徵發生率約為14.7萬，每年新增唐氏綜合征約為2.3萬-2.5萬例，平均每20分鐘就有1例唐氏兒出生。隨著孕媽年齡的升高，現階段還尚無有效的治療方法，只能做出預防。而防止唐氏綜合征患兒出生最有效的措施是做相關的「產前診斷」。唐氏篩查就是檢測這類綜合征的一種方法，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合征，從篩查結果就可以判斷胎兒是否存在先天智力缺陷，唐氏綜合征的危險程度。
之前還有許多孕媽給小編來信問到，假如篩查結果為高危應該怎麼辦，是否需要進一步確診性檢查？若孕媽在做唐氏篩查的結果呈現陽性，其實還可以做一個唐篩的「補考」項目，即羊水穿刺檢查。
唐氏篩查不過，可以「補考」
如果孕媽在做唐氏篩查結果顯示高危，醫生會建議孕媽去做羊水穿刺檢查，以進一步確認胎兒的情況。做羊水穿刺最好的時間在孕期16-20周之間做，而方法是在通過超聲波監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜後抽取20ml羊水，將羊水的胎兒細胞收集起來培養2周，就可以分析胎寶寶的染色體情況。從圖中我們可以看到，羊水穿刺畢竟是一種侵入性檢查，任何一種侵入性檢查都是有風險的。
風險：羊水穿刺檢查過程中，如果操作不當可能會造成孕媽出血、出血性休克、羊水外流、流產以及傷及胎兒的可能。
建議：在一定程度上這項檢查是比較準確、相對安全的，目前正規的醫院在做羊水穿刺的時候，都是在超音波監控下做的，目的就是為了躲開孩子和胎盤。所以孕媽做不做羊水穿刺都是一種選擇，可以根據自身狀況或者醫生建議來進行選擇。
產檢小建議
為什麼我國唐氏綜合征患兒每年都在增加，說到底都是由於產前篩查不到位，或是由於為人父母的憐憫，一些「唐寶寶」還是會降生在這個世界上，因此相關的產檢就變得尤為重要，如果胎兒嚴重畸形，準父母也會及時被告知，在這之前小編採訪了相關醫院的產科專家，列舉關於產檢的重要性，同時也在給備孕的準媽媽們提個醒。
1.產檢可以檢測胎寶寶的情況
定期產檢能連續觀察了解各個階段寶寶的生長髮育的情況，例如寶寶的身高、體重等發育情況，以及在子宮內發育是否正常。假如胎兒假如胎兒嚴重畸形，準父母也會被告知，而唐氏篩查也是產檢的一種。目的就是為了檢測寶寶的一個詳細情況，對優生也有著非常重要的作用。
2.產檢可以檢測準媽媽的情況
定期產檢不僅能了解準媽媽給階段的身體變化，也可以及時發現準媽媽常見的合併症與併發症，如妊娠高血壓、妊娠糖尿病、貧血等疾病的早期癥狀，以便及時得到治療。
總之，產前檢查是很有必要的，無論是各位孕媽以及正在備孕的準媽媽們。小編在這裡也由衷的希望不幸患有唐氏綜合征的患者能被世人溫柔以待，從做產檢開始避免「唐寶寶」所帶來的傷害。今天的分享就到這裡，喜歡的也可以分享身邊的孕媽們，同時也歡迎各位在評論區給我們留言！
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