無創產前篩查結果為「低風險」 但依舊生下唐氏病兒！準爸媽必看

近日，一篇名為《華大癌變》的文章在朋友圈刷屏，文中稱湖南一孕婦經過「無創DNA檢查」獲得結果為「低風險」，但依舊生下唐氏病兒，一時間，以華大基因為代表的產前無創篩查技術被推到了風口浪尖。

今年1月，家住廣州西門口的陳女士特意赴深圳華大基因做無創產前篩查，「孕初期的NT篩查（胎兒頸後透明帶掃描）、孕早期唐式綜合征篩查或者無創篩查、大排畸檢查這幾個項目都很重要，只要能做，我還是希望多做幾個檢測項目，確保胎兒的產前診斷準確率。」37歲的陳女士說。

事實上，不少廣州孕媽媽像陳女士一樣，利用一切高科技孕產檢手段，為肚子裡寶寶的健康加持。但近日，《華大癌變》一文將「無創產前篩查和診斷技術」推至輿論的風口浪尖。無創產前篩查技術是否只是個噱頭？羊水穿刺真的那麼可怕嗎？哪些產檢項目是必要的？孕產婦對產檢項目容易有什麼誤區？記者專訪廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任吳菁，希望能給準媽媽們一些幫助。

廖木興/圖

一半擔憂一半接受 新技術面臨重重考驗

家住南沙的郭女士懷的是二胎，已經28周了。曾在第一胎經歷大出血的她，被醫生建議進行無創產前篩查，同時結合三維大排畸進行診斷。之後，她收到了無創產前篩查的檢測報告，指標均是低風險，三維排畸檢查中也未有異常情況。儘管如此，得知「無創漏檢」一事後的她還是感到後怕，「如果早一點看到新聞，我可能會選擇羊水穿刺。」

家住海珠的蘇女士在孕20周左右，做了第二次唐篩檢查，儘管數據顯示「低風險」，但因接近臨界值，產檢醫生建議她做相對安全且準確率達99%的無創產前篩查。「作為新手媽媽，我的產檢知識是不足的，因此醫生的建議對我而言就是最專業的，醫生建議的檢查我都會照著做。」

一周後，蘇女士收到了檢測報告，顯示「低風險」。儘管產檢醫生也事先強調過這個檢測並非百分百準確，但蘇女士依然安心許多。「看完這個新聞，我還是會選擇無創產前篩查，多一樣檢查，多一份心安，整個孕期關於產前檢查的其他項目我也會悉數完成。」

持相同態度的還有來自白雲區的方女士，得知自己懷孕後，她便做了不少功課。幸運的是，她在早期產檢時，在NT篩查和早唐篩查後發現並無風險，便沒有再進行無創產前篩查。這次她和其他媽媽一樣十分關注「無創漏檢」一事，在她看來，新技術總有它得以推行的原因，「保守檢查，減少乾預」的態度應該是基於產檢結果正常的情況下，「如果出現異常情況需要藉助新技術進一步確認的話，在明確安全風險的情況下，我也可以接受。」

專家：技術是好技術 仍存在局限性

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任吳菁指出，無創產前篩查技術在非整倍體篩查方面是個好技術，但它再好也只是篩查技術，這就意味著它檢測的範圍和準確性都有不足的。

「目前它主要用於篩查唐氏綜合征（21三體），18三體，13三體，也就是說它用於篩查胎兒的13、18、21號染色體是否比正常人多一條，而且篩查出來有問題，還需要通過穿刺抽胎兒羊水或臍血做染色體核型分析才能確診，其他問題是查不出來的。」

此外，很多人會把無創產前篩查技術和羊水穿刺作比較，吳菁表示這沒有可比性。「無創產前篩查與超聲NT篩查、孕早期唐式綜合征篩查等一樣，都是篩查技術，範圍有限而且無法確診。而羊水穿刺是產前診斷技術，通過抽取胎兒羊水進行染色體核型分析，能全面檢查23對染色體。但由於需要通過有創穿刺來抽取羊水檢測，流產率在1‰-5‰之間，所以只有一些高危的情況才需要採用。」

醫生產檢建議孕婦最好聽從

吳菁提醒，醫生會根據專業知識、孕婦自身情況、現有的指南規範給出產檢項目建議，孕婦最好聽從。「近年來無創產前篩查技術的發展，讓唐氏綜合征篩出率更上一個台階。但由於無創產前篩查技術費用較高，因此沒有大面積普及。」

吳菁解釋說，「有些孕婦不能理解，為什麼孕期自己做了那麼多檢查，出生後寶寶還是有問題。孕婦們應該明白，胎兒跟成人一樣都可能生病，但是胎兒在宮內生病有些是難以診斷，畢竟看不見摸不著，醫學雖然不斷在進步，但仍有局限性，再好的技術也不能檢測出全部的胎兒疾病，即使做了全部的產檢項目。」

但吳菁表示，孕媽媽不必過分擔憂，在醫生的建議下做好產檢，絕大部分問題是可以發現的。

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