著名物理學家霍金使得「漸凍人」（肌肉萎縮性側索硬化症）這一罕見病為大眾所熟知。「一家七兄弟三個是漸凍人」、「漸凍人家族6人得病5人死」這樣的新聞也屢見報端。
但是，你知道嗎？現在已經有手段可以阻斷包括漸凍人在內的很多遺傳病，使後代不再發病，這就是第三代試管嬰兒技術。染色體或基因變異攜帶者，有可能將基因或染色體缺陷遺傳給下一代的夫婦；女方年齡過大、反覆流產/植入失敗，想獲得理想的試管嬰兒成功率的夫婦，都可以選擇第三代試管嬰兒，獲得健康的孩子。
自1978年試管嬰兒技術（體外受精-胚胎移植）誕生以來,試管嬰兒發展迅猛，每年都有數以萬計的夫婦通過輔助生殖獲得健康嬰兒。隨著國內不孕不育發病率的上升，「試管嬰兒」一詞對普通大眾來說早已不再陌生。七大姑八大姨們時常攛掇還沒生孩子的小夫妻：生不出來就去做試管！
試管嬰兒技術是治療不孕不育的終極武器，為無數家庭帶去福音；然而它所能做的還不僅於此。
第三代「試管嬰兒」技術，即植入前胚胎遺傳學診斷（PGD， Preimplantation Genetic Diagnosis），是建立在普通試管嬰兒技術基礎上的一項新的生殖遺傳技術，指胚胎在植入母親體內之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體異常或基因缺陷造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。簡單的說，這是一項優生優育、防控出生缺陷的技術。
1990年英國科學家首次利用PCR技術對一例X連鎖隱性遺傳病夫婦通過擴增SRY基因進行性別診斷，誕生了世界上第一例PGD後的健康嬰兒。
這一技術是如何實施的呢？前期和普通試管嬰兒相同，醫生取出患者的卵子後，在體外受精培養成胚胎。
接下來，一般對胚胎進行活檢，取出單個（胚胎卵裂期）或者少數幾個細胞（囊胚期），並針對性的開展遺傳學檢測，如果被檢測的細胞是正常的，意味著這個胚胎可以移植到患者的子宮。
通常，在取卵後1-2個月就可以知道胚胎檢測的結果。看起來很簡單？！其實每一步操作都需要極其專業的人員進行，畢竟這些操作的對象是1個或數個細胞。
我們可以想像下，要在顯微鏡下小心翼翼的把一個細胞從一個8細胞的胚胎中取出來，如果沒控制好取走太多細胞，這個胚胎很可能就停止發育了！檢測過程中不允許發生被檢細胞的丟失；
此外，因為被檢細胞少，遺傳檢測技術也要求有更高的敏感度和精緻度。如果檢測結果不準確，將有缺陷的胚胎植入子宮，後果不堪設想！
相比於傳統產前診斷技術，三代試管嬰兒技術在胚胎髮育的最早期進行健康胚胎的挑選，將遺傳病的阻斷時機前移到胚胎植入子宮前，避免有創產前診斷對母體的侵入性操作造成的出血、感染和流產等併發症的風險，避免孕婦懷孕遺傳病患兒經受的心理打擊和選擇性流產造成的健康損害風險，達到基因水準的一級預防。
更重要的是，PGD可避免致病基因的傳遞，使遺傳病家庭的後代每一個都是健健康康。
哪些人需要PGD
1. 染色體遺傳：包括染色體數目或結構異常，比如染色體平衡易位。
2. 單基因患者或者攜帶：比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良、先天性軟骨發育不全等等，這些疾病大多屬於罕見病。罕見病發病率雖低，但種類多達6000多種，其實是一個不算小的群體，其中80%是由於遺傳缺陷導致的。
3. 遺傳性腫瘤易感綜合征患者：可防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。比如好萊塢明星安吉莉娜.朱莉，攜帶了BRAC1基因缺陷,意味著她擁有87%和50%的幾率罹患乳癌和卵巢癌，為了預防癌症她切除了乳腺和卵巢。如果利用PGD，這一基因突變可在她的家族中徹底阻斷。
4. 檢測胚胎HLA配型，篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時留取臍血進行造血乾細胞移植治療同胞的疾病，有一部電視劇《血玲瓏》說的就是這樣一個故事。
但是，也有少數有遺傳病的患者，因為對配偶隱瞞疾病史或者其他個人原因，在知道可以用第三代試管嬰兒技術來阻斷遺傳病的情況下，仍選擇了聽天由命，殊不知這為後代的健康埋下了一個不定時的炸彈。遺傳病患者或者家庭成員，千萬不要有僥倖心理！
PGD技術不是萬能的
有不少初步了解了第三代試管嬰兒技術的夫婦慕名前來我院，主動要求實施PGD，其中有部分坦白的要求用這個技術生兒子，生龍鳳胎！對這類夫婦，我們只能遺憾的告知，目前無指征的性別選擇是中國法律禁止的！還有部分家庭，有糖尿病、高血壓、精神分裂症等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。但是這些疾病都屬於複雜性疾病，致病基因和遺傳模式都不明確，PGD技術尚不能實施，有待於進一步的科學發現。
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