做第幾代試管嬰兒，究竟怎麼選

試管嬰兒在醫學上稱為「體外受精胚胎移植技術」，並非真正在試管中出生的孩子。

試管嬰兒適合哪些人群

試管嬰兒適應證較為廣泛，包括女方輸卵管阻塞或炎症，子宮內膜異位症或排卵障礙，男方少弱精子或無精症，雙方不明原因不孕，染色體異常和某些遺傳性疾病，不明原因習慣性流產等。是否需要做試管嬰兒，是採用第一代（IVF）、第二代(ICSI)還是第三代試管嬰兒(PGD)，關鍵在於要弄清是什麼原因引起的不孕症。

哪種試管嬰兒最好

人們常常會問，三代試管嬰兒技術，我該選擇哪一種呢？是不是最新的就是最好的？其實不然。不同的試管嬰兒技術有著不同的原理以及適應證。第一代試管嬰兒技術，是精子與卵子在體外自由結合。第二代試管嬰兒技術，是將精子直接注入卵子內強迫受精的方式。第三代試管嬰兒技術，即植入前胚胎遺傳診斷，是對胚胎進行檢測，篩選染色體或基因沒有問題的胚胎。三種技術分別有其相應的適應人群。究竟您是否需要試管嬰兒技術，以及適合哪種試管嬰兒技術，需要有經驗的臨床醫生進行評估。如果在無保護的性生活1年後，還沒有懷孕，不妨先到就近正規的生殖中心進行孕前檢查，明確不孕原因，如果需要進一步診治，可以到生殖中心進行專科治療。

七問第三代試管嬰兒

問：什麼是第三代試管嬰兒？

答：俗稱「第三代試管嬰兒」的正式名稱是植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)或者植入前胚胎遺傳學篩查（PGS），這項技術是在第二代試管嬰兒（單精子卵胞漿顯微注射，ICSI）的基礎上，對獲得的胚胎進行遺傳學方法檢測，在遺傳醫生指導下移植適合的胚胎。

問：第三代試管嬰兒是不是治療

不孕症的最好方法？

答：第三代試管嬰兒和第一代、第二代試管嬰兒的名稱只是代表了三種不同的助孕技術，它們分別針對不同原因導致的不孕不育。第一代試管嬰兒主要針對的是精子數量尚可完成體外與卵子自然結合的不孕夫婦。第二代試管嬰兒則解決精子和卵子在體外無法自然結合的不孕夫婦。第三代試管嬰兒，是幫助患遺傳性疾病的夫婦、有不良孕產史或可能生育異常後代的不孕不育夫婦。因此，三種試管嬰兒技術是不存在優劣區別的。

問：什麼樣的不孕不育人群需要進行

第三代試管嬰兒的植入前胚胎遺傳學

診斷(PGD)治療？

答：植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)適用於患有多種遺傳性疾病的夫婦如染色體結構異常、染色體數目異常、部分單基因疾病等。需要注意的是，種植前遺傳學診斷（PGD）並不能解決所有的遺傳問題，所以需要顧問專業的醫生幫助分析。

問：什麼樣的不孕不育人群需要進行

第三代試管嬰兒的植入前胚胎遺傳學

篩查(PGS)治療？

答：植入前胚胎遺傳學篩查（PGS）適用於複發性流產、反覆種植失敗的患者，也可用於高齡需要採用輔助生殖技術的患者及可能生育異常後代的高風險人群。這些夫婦儘管自身外周血的染色體是正常的，但是可能出現胚胎染色體多餘或者缺失，導致流產和生育異常後代。植入前胚胎遺傳學篩查的意義在於通過對胚胎全部染色體進行篩查，將這些異常胚胎剔除，減少流產和生育異常後代的風險。近年，已經有部門考慮將PGS作為胚胎篩選指標，用以提升移植成功率，減少流產率，提高健康新生兒出生率，目前正在累積更多的數據。

問：是不是所有準備實施第三代

試管嬰兒的夫婦都需要到

遺傳顧問門診就診？

答：第三代試管嬰兒的遺傳學技術儘管發展很快，但是人類有兩萬多種遺傳疾病，每種遺傳病控制的基因不同，遺傳的方式也不同，有單基因遺傳，有多基因遺傳，即便染色體結構異常也是千差萬別的。而目前第三代試管嬰兒技術只能解決其中一小部分問題。如何辨別這些可以被檢查的遺傳疾病，需要專業的遺傳醫生通過專業的遺傳學方法進行解答。

問：為什麼第三代試管嬰兒只能移植

一個胚胎，而且必須要進行孕期羊水

穿刺或絨毛膜活檢？

答：第三代試管嬰兒作為一種胚胎遺傳檢查的方法，和所有醫學檢查方法一樣，精確度是有限的。而且胚胎完成檢測後繼續發育過程中可能再次發生遺傳物質改變，因此我們需要在懷孕的中期再次進行羊水穿刺或者絨毛膜活檢確診胚胎遺傳狀況。在雙胎妊娠的情況下，無法跟蹤胚胎髮育情況，一旦產前診斷有疑問，也不能與胚胎植入前篩查結果進行比對，因此第三代試管嬰兒只能移植一個胚胎。

問：為什麼第三代試管嬰兒一旦妊娠

必須進行羊水穿刺或者絨毛膜活檢？

能不能用外周血無創DNA來替代？

答：第三代試管嬰兒移植經過篩查的胚胎懷孕後，必須要通過孕中期進行羊水穿刺或者絨毛膜活檢進行確診。而外周血無創DNA作為產前篩查的方法之一，只能篩查，不能用於診斷。

文/上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院

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